當一個孩子患有罕見病，要面臨的第一關就是確診難。這之后的求醫問藥，尋找患者組織，醫保政策倡導，每一個環節都舉步維艱。更常見的情形是，罕見病患者面臨無藥可用、有藥用不起的窘境。

粗略估計，中國有2000萬罕見病患者，但被看見的十分有限。中國《第一批罕見病目錄》納入了121種疾病，但歐美估計罕見病有7000多種。有藥可用，是一線希望，但年耗百萬的特效藥，又給燃起的一線希望澆下一盆冷水。

2009年，大四學生李楊陽在瓷娃娃罕見病關愛中心（以下簡稱“瓷娃娃”）實習，以項目助理的身份參與病友大會；十年后，她成為管理咨詢公司艾昆緯中國（IQVIA）的業務執行總監，與當年的“導師”蔻德罕見病中心（CORD）主任黃如方攜手，推出中國罕見病領域的“研究三部曲”：

《中國罕見病藥物可及性報告2019》、《中國罕見病醫療保障城市報告2020》、《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》（以下分別簡稱《可及性報告》、《城市報告》、《高值藥報告》）。

三份報告在業內頗有影響力：《可及性報告》理清了目錄內的罕見病，到底有多少人、有無藥物、上市、進醫保與否；《城市報告》梳理總結了中國70個城市對于罕見病保障的地方探索，并進行排名打分；《高值藥報告》聚焦于天價罕見病藥物最突出的矛盾，并從地方探索中總結出三種模式，成為未來保障的可行路徑。

一系列報告雖然并非全景式的專業研究，但在一定程度上填補了罕見病藥物保障研究的空白，并向社會公開發布。翔實全景的數據，讓任何對罕見病感興趣的人，都能夠快速了解這一領域；總結出來的模式經驗，濃縮了多年來業界的呼聲，讓行業利益相關方在推動政策時，也有了隨手可以拿起的參考。（詳見《無緣最新醫保談判，天價罕見病藥物保障路在何方？ 》）

“這是一項摸家底的事”。寫報告不是李楊陽的本職工作，她的工作是向企業“賣項目”，接單式地提供咨詢服務，但正是有一種“相信能做成”的念頭，支撐著她把寫罕見病報告當成是自己的事，讓罕見病不至于一被討論起就是“無底洞”。這一領域在十年間發生了哪些起伏，身處其中的人們又有著怎樣的感受？

以下是李楊陽的自述。

實習時埋下了種子

12年前，我在中國人民大學讀大四，雖然專業是工商管理，卻對公共政策有強烈的興趣，誤打誤撞進了做罕見病的非營利機構“瓷娃娃”，結識了一群“稀奇古怪”的朋友，有些友誼甚至延續至今。

第一次見到黃如方，我整個人是木掉的。身高不到1米的他從桌子后探出頭，從椅子上走下來帶我到會議室面試。在此之前，我沒有真正跟一個罕見病患者近距離接觸。

那是人生中一段“激情燃燒”的歲月。最早的瓷娃娃辦公室在南三環馬連道的民宅內，為了省錢，我們中午都是去超市買菜，在辦公室輪流燒飯，自然也沒有什么錢辦活動。

辦成第一屆“瓷娃娃”全國病友大會完全是“廣撒網”，我們幾乎把所有媒體都聯系了一遍，按照名片上的企業、個體戶一家家打過去求贊助，最后聯系到蒙牛捐了很多箱特侖蘇牛奶，堆在辦公室里，感覺永遠也喝不完，還聯系了經紀公司送剛出道藝人慈善表演。

2008年，“瓷娃娃”另一位創始人王奕歐，已經開始專業化運營病友群?！按赏尥蕖辈蝗毖蹨I和同情，十年前，就已經上了《小崔說事》《魯豫有約》等知名訪談節目。他們信奉的理念是，不能因為是患者組織，就自動歸為弱勢群體。一個長期可持續發展的專業組織，做的是改變社會認知的事，需要有成體系的宣傳手冊、政策倡導、醫患教育等。

但在那個新農合剛剛起步，基本醫保還未全面建立的時代，罕見病組織的關注點還停留在如何解決患者歧視，增加公眾認知度、患者就醫可獲得，促進就學就業，報銷政策的落地跟蹤，以及貧困家庭幫扶上。對于罕見病患者的人文關懷，至今都是缺失的。大家關心罕見病藥物可及性，但這只是最基本的需求，很少有人關注到患者的其他需求，似乎只要有藥吃，有輪椅坐，就不錯了。

我記得特別清楚，當時北京地鐵號稱有無障礙服務，那天，黃如方帶著瑞紅姐姐和我們出門，他堅持要求地鐵工作人員啟動無障礙設施，幫助瑞紅姐姐坐在輪椅上下臺階。那個地鐵入口的臺階特別長，無障礙設施幾乎就是個陳舊不堪的老古董機器，在巨大的噪音下，嘎吱嘎吱地把瑞紅姐姐和她的輪椅以緩慢地送到了地下一層。

那一天，我真切地感受到了瑞紅姐姐的委屈。

后來在美國留學，看到公交車經常停下來幫助使用輪椅的人上車，乘客還都習以為常時，我才真正明白什么是“少數人的權利”。再后來，我去了全美國最糟糕的南布朗克斯社區的就業中心實習，在那里每天接待各種非法移民的Food stamps（食品券） 和Medicaid（醫療補助）申請。后來去一家公立初中實習，幫助學校老師組織“少女性經歷交流小組”，指導她們如何正確規劃第一次性經歷，如何避免意外懷孕，成為下一個單身媽媽。

和“瓷娃娃”的聯系一直都沒有斷。黃如方似乎忘記把我從“瓷娃娃”工作組中移出，工作郵件也經常會抄送我。這期間，王奕歐來美國出差，我們一起到當地朋友那里玩了幾天。

博士申請不順后，我回到上海，加入了諾華制藥美國衛生經濟與結果研究團隊，但接觸的多是慢病、呼吸領域的大品種。唯一接觸到罕見病藥品的一個項目，七年后才在中國上市。

“像病毒一樣介紹罕見病”

2014年，團隊面臨一些新的變動，我也一直思考新的機會。黃如方邀請我全職加入他后來成立的罕見病發展中心（2020年更名為“蔻德罕見病中心”），但我思前想后，選擇加入IQVIA，希望站在第三方咨詢公司的角度去觀察整個行業。在IQVIA的7年，經過大大小小的項目積累，我開始理解政府運行機制，也了解企業的痛點在哪里，懂得如何為產業鏈創造價值。

我一直覺得，罕見病會是下一個人類共同面臨的難題，這是一個再正常不過的產業邏輯，我們不能錯失這次行業整體升級的機會。咨詢機構作為醫療醫藥行業的仆人，服務也要跟得上，及時做出相應調整，比同行們先行一步。

但IQVIA同事覺得，沒有客戶關心這個，我們為什么要做這件事，它能幫助我們獲取更多客戶資源嗎？雖然公司當時確實沒有這方面需求，自己也“人微言輕”，??我還是??一步步把老板、把公司帶入罕見病的“坑”。

那幾年我就像一個“病毒”一樣，一邊把黃如方介紹給各種同事，一邊纏著我的老板邵文斌，邀請他參加罕見病高峰論壇感受一下，又跑去找市場部商量能不能贊助罕見病高峰論壇。2018年罕見病高峰論壇剛好在上海，邵文斌去了之后，自己也有非常多的感慨，覺得這個領域比他想象的有意思多了，有廣闊的市場前景也會很大，后來非常支持我們做的報告。

2018年《第一批罕見病目錄》出臺前后，我明顯覺得蔻德的想法多了很多，和黃如方的關系也從實習生變成了合作者。

和黃如方閑聊時，我們發現還有很多想法沒有實現，其中就包括寫一本罕見病報告。黃如方這些年做了非常多的政策研究，他也感覺到用傳統打法存在很大有瓶頸。他當時就覺得，一定是需要更專業東西來背書，用數據、用干貨說話，呈現需求，讓人心服口服。

一直以來，我都覺得欠他不少人情，第一次是拒絕了全職加入罕見病中心的邀請，第二次是他腿病犯了時，需要人送他去火車站時，我沒能放下家里的事趕過去。本著“事不過三”的原則，我就接下了寫報告的任務。寫報告不是我的本職工作，我的工作是“賣項目”，接單式地提供咨詢服務，但罕見病報告是自己的事，那種“相信能做成”的念頭，和當初在“瓷娃娃”實習時是一樣的。

拋開緣分、朋友情誼的因素，我對于黃如方能力和邏輯的認可，愿意和他一起做事的情懷，占到40-50%，還有一半，源自我對行業的判斷。很多企業都在考慮規劃自己未來的罕見病產品線，??填補臨床上未被滿足的需求。我能明顯感覺到，國內正處于一個非常好的轉折點上，藥企對罕見病有越來越多的積極性和信心，整個行業都在前進。

咨詢公司收費是非常高的，按周收費，一般三個月的工作量能有幾百萬。蔻德只是一個非常小的非營利性組織，不可能拿出一大筆錢做管理咨詢。我唯一能做的，就是調動我的團隊厚著臉皮去拜訪專家、醫生、病友，因為預算里沒有調研費用。

我們拿著策劃書找企業“化緣”，強調罕見病報告寫出來，企業也是受益者，最后也只拿到一些零星的支持，中途差點因為經費不足而夭折。

沒人愿做的“臟活”

2018年11月14日，我們在北京辦了第一份報告的開題會，邀請了很多專家，開題時報告還叫《中國罕見病藥物定價與市場準入路徑倡議》。操作的過程中才意識到主題太大了，歷史時間節點也不成熟，不如趁著罕見病目錄出臺，先把可及性寫清楚，一步一步去厘清，罕見病患者到底有多少人，??到底有多少藥在醫保。

搜集資料的過程中，一起做的同事抱怨這是一項“Dirty Work”（臟活）。第一批目錄有121種罕見病，每一種都要去搜相應的疾病臨床治療指南、專家共識、藥品全球獲批狀態、在中國上市與否、說明書里有無適應癥。這些沒有現成的數據庫，我們只能自己在美國FDA、歐盟EMA、日本PMDA的網站上，嘗試用各種關鍵詞搜索。

我們想做的，是一份上至廟堂之高，下至黎民百姓，政府官員和患者家屬都可以打開來閱讀的報告。它具有很強的專業性，又不能太像論文和行業研究，還得有血有肉，有鏡頭感。

我們的團隊都非常年輕，基本上都是90后為主，??甚至95后，所以大家還是很有干勁兒的，做可及性報告，??從頭到尾，加上我，就只有三個女生。那段時間，我每天都在反復折磨自己，每個字每個字地摳，不停地問自己：還有什么漏掉的信息么？有沒有夸大其詞的地方？是不是還可以更客觀更嚴謹？121個疾病確實就只有這些藥在中國上市么？把所有疾病的藥物都梳理出來，是不是可以馬上引起社會的關注？能不能就在這個報告里把這些問題回答了？不要再讓患者去等下一個報告了？

很多個夜晚，我坐在位于南京西路商圈的辦公室里，經常都是凌晨3、4點定稿，走出辦公室，打車回家。40分鐘車程里，我經常就坐在車里聽聽音樂，看著車窗外月光照亮繁華的魔都，享受著工作里的自由時刻。

報告發布時，很多患者在現場來找我，也有平時熟悉的朋友突然私信我，為家人詢問某個疾病的信息。非常遺憾的是，有很多問題，我仍然問答不了，譬如：這個亞型在全球都無藥可治么？

后來在其他場合見到藥企、投資機構的人，手上也拿著這本報告。有人翻得破破的，劃了很多筆記，貼了很多便利貼，告訴我，“我們很認真讀了”。還有很多人打算圍繞罕見病目錄做產品匹配，我就跟他們說，所有問題的答案，都在這份報告里。他們不敢相信，這份報告居然是完全免費的，有人估值至少能賣10萬元，因為藥企在篩品種的時候，就需要這些信息。

我們就是想在行業里投下一顆深水炸彈，讓海外企業看到中國有機會愿意來，國內投資方愿意把海外已經上市的藥品引進中國。原本這個行業里，投資機構、咨詢機構，用收費或者向部分客戶提供的方式，筑起一道信息壁壘。我們想讓看到的人趕緊行動起來，報告一旦收費，那不就太少人知道了嗎？??

通過罕見病報告找到IQVIA的，不乏一些海外客戶，有些在國內都沒有成立分公司，沒有員工，沒有營業執照，但他們也會開始關注，中國罕見病市場環境是不是好一點了？??他們會咨詢中國市場準入戰略，思考產品怎么商業化。后來我們將報告翻譯成了英文版。

再后來，??做《城市報告》，再做《高值藥報告》，會發現被人推著往前走。每當有報告發布，總會有人緊跟著問——然后呢？

籌錢容易了

2019年夏天的一次午餐談話上，我們和上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林聊起，在整個公共政策研究領域，??還有哪些東西是缺失的？

金老師感慨，中國在地方層面的研究太缺失了，別的領域都有很多城市排行版，但是在醫療領域，沒人敢做這個事。

黃如方一聽就來勁了，用排名去激勵地方政府是一種很好的方式，也可以總結一些經驗供其他省市參考，進而為全國政策探索提供方向。

中國的??政治體系有自己的一套游戲規則，??地方層面確實會有一些不同的考量。比如，雖然醫保談判是中央政策，但“五險一金”都是繳納到地級市的，國家醫保局是沒有錢的。在罕見病藥物保障上，我們一邊推國家醫保目錄的擴容納入，但短時間內，國家層面做不了的事情，可以先讓地方探索。

但在接下來的開題會上，我們又碰了一鼻子灰。

2019年7月，《醫保待遇清單（征求意見稿）》出臺，這項主要針對輔助用藥收緊、限制地方醫保目錄15%增補權的政策，被業界解讀為“中央要收權了，地方不能動了”，包括對罕見病保障探索的收緊。

專家和企業紛紛勸誡，“你們（這樣做）是不對的，是不合時宜的，明擺著跟醫保待遇清單對著干?！?/span>

我們當時也覺得特別沮喪，一直不理解，為什么不能做？核心癥結是什么？如果這個癥結是可商榷的，我們是不是可以繼續？

我們帶著方案拜訪了鄭功成老師，想聽聽身為中國醫療保險研究會會長、國務院醫改咨詢委員的他，怎么評估這項研究的可行性，結果被反問“為什么不能做？”。后來聯系浙江大學社會保障研究中心主任何文炯老師，也得到類似的肯定。正是有了這些支持的專家，才堅定了一個咨詢機構，和一個患者組織，去一起做這件事。

第二份報告的籌資，總體上比第一份報告容易多了。我們一共找了四家企業，其中一家企業，前前后后跑了N次，幾乎比接觸其他所有企業和專家的次數加起來還要多兩倍。對方的準入負責人非常不支持這個項目，覺得項目敏感，但我們覺得這件事必須要有這家巨頭的參與和表率，最后他們參加了。

不管是《可及性報告》還是《城市報告》，我們都希望跟地方醫保官員多些接觸，但一直都不太理想。籌備報告期間，我們打電話給70多個城市的醫保局和衛健委，結果一半一半，有部分非常開放，很詳細跟你講在哪里找數據，還有一部分，會反問你們是什么機構，要求公對公的發函。

關于醫保待遇清單的困惑，也在后面的推進過程中漸進明細。2019年底，浙江發布《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，其他省份看到“排頭兵”上陣了，也更確信地方探索模式可以做。

2020年5月《城市報告》發布后，我受邀參加了好幾個城市醫保協會的研究活動，也都有當地醫保局官員在場，包括河北、湖北、福建、廈門、江蘇、上海等地。雖然事前敲不開政府的門，但至少事后敲開了幾家。國家醫保局至今沒有動靜，也許以別的形式找過官方機構，也許已經看過我們寫的報告，但目前還沒有邀請民間機構討論。

罕見病的未來

12年前，我可能非常虛榮性地以一種學生心態憧憬過，有沒有機會為罕見病做些事情，沒想到多年以后，兜兜轉轉??又回到罕見病上。我們都是抱著一種“試試看”的心態，能再做一點就多做一點，也不敢期望自己做出來的東西??能產生什么樣的結果。但至少，不能每次討論都說罕見病是無底洞，總有人要算這筆賬，中國到底有多少種罕見病，有多少人，要花多少錢。

未來總有一天，當政府意識到罕見病的問題不得不解決，就像2017年開始解決靶向藥的醫保問題一樣，可以翻一翻書架，看看我們的報告，里面的數據和方案建議是可以拿出來參考探討的。

有時候我也會想，這三份報告，是不是由政府的研究機構去做更好？國家每年有那么多課題研究基金，我們做系列報告的成本也就是幾十萬元?，F在已經有一些省份開始自行或者委托機構做相關統計。行業推動靠患者，但企業也是很重要的參與方。

說句實話，幾十年前，企業忙著賺錢的時候，怎么沒想把罕見病藥物帶進來呢？現在好不容易大家推動這個行業有了一點社會意識關注，都開始起勁了，把產品帶來了，??然后就天天想要去進醫保，這沒問題，??但是企業能不能??多做一些貢獻，包括患者數據登記、診療體系的搭建。很多產品，做了很多年，也拿不出來像樣的數據可以說話，比如這個藥有多少人能用？??分布在多少省份？患者的情況如何？

十年間，我在成長，行業也在發生劇變。

過去，跨國藥企巨頭們在全球多少都有罕見病藥物，只是他們根本沒有考慮過中國市場。他們擔心，第一，中國不重視知識產權保護，??進入市場后很快被仿制；第二，中國醫保支付力不行，產品進來之后賣不出去。

現在，我經手的項目中，大概有1/3是罕見病相關的。研究報告確實引起部分客戶關注，更重要的原因，是行業本身的自然規律。

生物醫藥行業已經迎來精準醫療時代，曾被投資人紛紛看好的腫瘤領域已經是紅海一片，基因療法是當下全球關注的熱點，中國也一定身在其中。

中國的醫療行業，像個小鏡子一樣，??折射出??行政主體及社會多方如何??解決各種問題，罕見病就是另外一個小鏡子，折射出醫療體系存在的一些問題，再借由罕見病這個群體，以一種很極端的方式放大出來。

很多罕見病并非無藥可治，難的是沒人做這件事。曾經有一位90后爸爸聯系我們，他女兒所患的疾病，在全球范圍內都沒有藥物治療。但是他發現這種疾病有很清晰的通路，沿著通路可以找到治療方法，在臺灣、日本的醫院，甚至有個別醫生研發院內生物制劑。

他中專畢業，也不是醫療領域從業者，自己報名上函授大學學習生物學，聯系科研機構合作，摸索著做出了這個藥。成藥后，先在小兔子身上試驗，再用到自己女兒身上，發現可以控制住病情。后來，他直接自己在家里買儀器做，儀器費不到十萬元。

一個中專畢業的患者家屬，為了自己的孩子，可以做這么多事。這恰恰說明：

聰明、有能力的，大有人在。如果我們能夠把很好地資源組合在一起，讓它發生奇妙的化學反應呢？

陳鑫|撰稿

李一櫻|責編

本文首發于微信公眾號“八點健聞”（ID：HealthInsight）

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