“是我的錯(cuò)嗎？”

剛出生幾個(gè)月的聰聰被確診耳聾之后，聰聰媽陷入了深深的自責(zé)——2018年10月，聰聰出生后接受免費(fèi)的新生兒耳聾基因檢測(cè)，結(jié)果提示很有可能是遺傳性耳聾，當(dāng)時(shí)她還不以為然，險(xiǎn)些誤了大事。

“這個(gè)家里從來(lái)沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)耳聾的情況?！?/span>

2018年12月，聰聰出生兩個(gè)月后，聽(tīng)力復(fù)查還是沒(méi)通過(guò)。聰聰媽雖然有點(diǎn)慌，但還是心存僥幸。聰聰是家里的二寶，“老大那會(huì)兒的聽(tīng)力篩查復(fù)查也都沒(méi)通過(guò)，現(xiàn)在還不是好好的？”

又過(guò)了幾個(gè)月，直到在多家醫(yī)院做了多項(xiàng)檢查后，聰聰被診斷為極重度耳聾，聰聰媽才終于開(kāi)始正視孩子的情況，既感到自責(zé)，同時(shí)又倍感幸運(yùn)。及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力缺陷并采取干預(yù)，才讓孩子不至于錯(cuò)過(guò)1～3歲語(yǔ)言發(fā)育的黃金期。

△圖片來(lái)自視覺(jué)中國(guó)

聰聰媽按照醫(yī)生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。在聰聰11個(gè)月的時(shí)候，右耳植入的人工耳蝸首次開(kāi)機(jī)，他終于可以進(jìn)入有聲的世界。

不能聽(tīng)就不會(huì)說(shuō)，如果聰聰媽和家人繼續(xù)逃避現(xiàn)實(shí)，等到孩子出現(xiàn)明顯的語(yǔ)言和聽(tīng)力障礙時(shí)，再想干預(yù)恐怕為時(shí)已晚。因此，她要特別感謝一個(gè)人。

被基因檢測(cè)改寫(xiě)的命運(yùn)

2018年10月，也就是全面二孩政策實(shí)施3年后，聰聰在安徽壽縣的一家醫(yī)院出生。作為家里的二寶，他的到來(lái)讓全家都沉浸在歡樂(lè)中。

除了出生后72小時(shí)內(nèi)做的第一次新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)外，聰聰各項(xiàng)指標(biāo)都很正常。對(duì)一個(gè)全家人聽(tīng)力都正常的家庭而言，最開(kāi)始聰聰媽并未重視這個(gè)小小的異常。

當(dāng)時(shí)當(dāng)?shù)卣幕菝窆こ?，聰聰媽帶聰聰在護(hù)士站采足跟血并接受了免費(fèi)的新生兒耳聾基因檢測(cè)，不想報(bào)告結(jié)果提示聰聰很有可能是遺傳性耳聾患兒。

即使醫(yī)生建議轉(zhuǎn)診到大醫(yī)院做聽(tīng)力學(xué)診斷，聰聰媽還是沒(méi)有太重視這個(gè)問(wèn)題，因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子沒(méi)有聽(tīng)力異常。

聰聰媽也時(shí)常故意發(fā)出聲音后觀察聰聰對(duì)聲音是不是敏感，或許是心理暗示，她發(fā)現(xiàn)聰聰每次都會(huì)抬起小手或者轉(zhuǎn)動(dòng)腦袋，于是安慰自己：“沒(méi)事的?！?/span>

2019年春節(jié)之后，聰聰4個(gè)多月了，一天，聰聰媽接到一個(gè)電話，是給聰聰做耳聾基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)——華大基因的客服打來(lái)的?？头行×海o聰聰媽再一次解讀了聰聰?shù)亩@基因檢測(cè)結(jié)果。報(bào)告提示：聰聰在SLC26A4基因上發(fā)生純合突變，有患大前庭水管綜合征的可能，建議盡早去具有聽(tīng)力學(xué)診斷資質(zhì)的醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

大前庭水管綜合征又稱(chēng)為“一巴掌致聾”，是一種常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾，部分孩子出生時(shí)可能并不存在聽(tīng)力損失，但是成長(zhǎng)過(guò)程中若遇到外力撞擊、顱內(nèi)高壓等因素可能會(huì)出現(xiàn)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的現(xiàn)象，導(dǎo)致聽(tīng)力下降甚至耳聾。這種耳聾通常會(huì)在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。如果提前知道孩子攜帶這種基因，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴(yán)禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，可以延緩耳聾的發(fā)生、降低致聾的幾率。

△圖片來(lái)自視覺(jué)中國(guó)

聰聰媽對(duì)小梁的話將信將疑，而且她在孩子面前發(fā)出聲音，孩子明明有反應(yīng)。

小梁告訴聰聰媽?zhuān)绻诤⒆用媲鞍l(fā)出聲音，孩子有反應(yīng)或許只是因?yàn)榭吹搅藮|西，并不一定能說(shuō)明聽(tīng)力正常。

在堅(jiān)持不懈地一次次電話回訪中，小梁除了提醒聰聰媽重視基因檢測(cè)結(jié)果，詳細(xì)介紹大前庭水管綜合征的發(fā)病原理，耐心解釋健康的父母也有幾率生下耳聾的孩子，還告訴聰聰媽?zhuān)谌粘Ｉ钪袘?yīng)該遠(yuǎn)離噪音、預(yù)防感冒，嚴(yán)格避免聰聰頭部被外力撞擊……

沒(méi)有哪個(gè)父母會(huì)輕易相信自己的孩子是有缺陷的。但誰(shuí)會(huì)吃飽了沒(méi)事，無(wú)緣無(wú)故說(shuō)別人孩子可能會(huì)耳聾呢？聰聰媽最終決定帶孩子去做深入檢查，讓自己安心，順便讓那個(gè)“婆婆媽媽”的客服閉嘴。

檢查結(jié)果既不幸又幸運(yùn)——聰聰雖耳蝸發(fā)育狀況良好，但大前庭雙側(cè)擴(kuò)張，雙耳聽(tīng)力損失90分貝，診斷為極重度耳聾。幸運(yùn)的是，可以盡早采取干預(yù)措施，幫助聰聰聽(tīng)到聲音，像正常的孩子那樣學(xué)習(xí)說(shuō)話。

聰聰媽按照醫(yī)生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。植入人工耳蝸一個(gè)多月后，聰聰滿1歲的時(shí)候，突然開(kāi)口叫了一聲“咩咩”（媽媽?zhuān)?，全家人都百感交集，熱淚盈眶。

聰聰媽回想，如果不是小梁一次次提醒，她可能還會(huì)一直心存僥幸，孩子也不知要等多久才能開(kāi)口喊這一聲“咩咩”。她特地致電華大，感謝客服小梁苦口婆心的回訪，并送去了一面錦旗。

聽(tīng)力正常的父母也可能生出耳聾患兒

小梁是華大基因的一名普通客服，從業(yè)5年多以來(lái)，每個(gè)季度都會(huì)隨訪200多例基因檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性樣本的家長(zhǎng)。

“很多人認(rèn)為聽(tīng)力正常的父母不會(huì)生出耳聾患兒，這真的是個(gè)天大的誤會(huì)。我國(guó)超過(guò)80%的聾兒是由聽(tīng)力正常的父母所生育?！?/span>

小梁直言，部分家長(zhǎng)會(huì)認(rèn)為孩子目前對(duì)外界聲音有反應(yīng)，即使是耳聾基因檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，聽(tīng)力也應(yīng)該不會(huì)有大問(wèn)題。以致于有的孩子未及時(shí)接受早期聽(tīng)力診斷，最后錯(cuò)過(guò)了最佳語(yǔ)言干預(yù)期，因聾致啞，實(shí)在讓人很惋惜。

在無(wú)聲的世界中，聾啞殘障人士猶如現(xiàn)實(shí)中的“孤島”，有心理研究發(fā)現(xiàn)，聾啞人大多都有輕微的自閉或自卑心理，不太與外界溝通，而根本原因還是他們聽(tīng)不見(jiàn)人們的聲音。對(duì)于人生道路、事業(yè)、愛(ài)情……聾啞殘障人士都沒(méi)有太多的選擇。要么是在家里啃老，要么是從事一份簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，聊以糊口。

“哭著睡，哭著醒?！币晃荒赣H這樣描述自己發(fā)現(xiàn)孩子聽(tīng)不見(jiàn)聲音之后的經(jīng)歷。

這樣的心碎經(jīng)歷，可能每個(gè)聽(tīng)障兒童的父母都體驗(yàn)過(guò)。等待他們和孩子的，是昂貴的手術(shù)、漫長(zhǎng)的康復(fù)治療、坎坷的求學(xué)之路、艱辛的求職經(jīng)歷……2011年首屆中國(guó)國(guó)際聽(tīng)力康復(fù)大會(huì)披露，我國(guó)有約2780萬(wàn)聽(tīng)力障礙者，居各類(lèi)殘疾人群之首。

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》指出,我國(guó)每年新生聽(tīng)力殘疾兒童約為3.5萬(wàn)人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽(tīng)力殘疾兒童超過(guò)6萬(wàn)人。

耳聾按發(fā)病原因分為遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。據(jù)一項(xiàng)全國(guó)耳聾流行性病學(xué)調(diào)查顯示,中國(guó)人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾,主要由GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3四個(gè)常見(jiàn)致聾基因所致。GJB2主要引起先天性耳聾；SLC26A4主要引起“一巴掌致聾”；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾；GJB3主要導(dǎo)致遲發(fā)性耳聾。

聰聰?shù)腟LC26A4基因（四個(gè)常見(jiàn)致聾基因之一）純合突變，就可能是父母雙方各自攜帶致病基因?qū)е碌摹Ｂ斅攱屧诤⒆哟_診先天耳聾之后，主動(dòng)加入了很多耳聾患兒的家長(zhǎng)群，發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力正常家庭生下耳聾孩子的概率遠(yuǎn)比自己想象的大得多。

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，讓聾兒進(jìn)入有聲的世界

聽(tīng)力殘疾不僅是患兒自身的不幸，給家庭帶來(lái)巨大壓力，也是社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。據(jù)專(zhuān)家測(cè)算,一名聾兒一生要耗費(fèi)社會(huì)衛(wèi)生資源70萬(wàn)元。

對(duì)于遺傳性耳聾等出生缺陷人群，預(yù)防比治療更重要。

目前，我國(guó)出生缺陷防控有三級(jí)防線，第一級(jí)是通過(guò)孕前檢查和孕前保健，防止出生缺陷兒的出生；第二級(jí)是在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施, 以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；第三級(jí)預(yù)防是指出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。

盡管有三道防線加持，我國(guó)出生缺陷問(wèn)題仍舊日益凸顯，成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。

二孩和三孩政策實(shí)施后，高齡高危人群大幅度增加，給出生缺陷防控工作帶來(lái)更大的挑戰(zhàn)。

《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》提出，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。

就遺傳性耳聾而言，這些年里，相關(guān)人士一直在呼吁，重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)。

流行病學(xué)調(diào)查顯示, GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3這四個(gè)常見(jiàn)致聾基因在我國(guó)正常人群中總攜帶率達(dá)5%～6%。如果進(jìn)行有針對(duì)性的檢測(cè),將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。

△圖片來(lái)自視覺(jué)中國(guó)

據(jù)專(zhuān)家介紹，耳聾基因的篩查在耳聾的早期診斷干預(yù)上具有重要作用。不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預(yù)和康復(fù)措施，指導(dǎo)人工耳蝸植入；還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明確的用藥指導(dǎo)，避免藥物性耳聾的發(fā)生；也可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，給予明確的生活指導(dǎo)，防止頭部外傷等情況發(fā)生，避免遲發(fā)性耳聾。

近年來(lái)，例如華大基因等生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，陸續(xù)推出了耳聾基因檢測(cè)等與生育健康相關(guān)的臨床檢測(cè)。并在一些地方政府的組織領(lǐng)導(dǎo)下，將基因科技惠及普通家庭。

聰聰能夠在出生后進(jìn)行免費(fèi)的基因檢測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，就是得益于當(dāng)?shù)卣肷鐣?huì)力量參與出生缺陷防治，與華大基因合作開(kāi)展的新生兒耳聾基因檢測(cè)惠民項(xiàng)目。

據(jù)悉，截至2021年6月30日，華大基因在全國(guó)累計(jì)完成超過(guò)450萬(wàn)例耳聾基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)數(shù)千名先天性耳聾及遲發(fā)性耳聾受累者，為這些聾兒和遲發(fā)性耳聾受累者提供了早發(fā)現(xiàn)早治療的機(jī)會(huì)；同時(shí)還發(fā)現(xiàn)約23萬(wàn)人攜帶常見(jiàn)耳聾基因突變，為精準(zhǔn)防聾控聾提供了解決方案，有效控制了耳聾的發(fā)生發(fā)展。

今年8月底，小梁再次致電聰聰媽?zhuān)弥斅斈壳奥?tīng)力和語(yǔ)言能力都與正常孩子基本無(wú)異，十分開(kāi)心。

“能盡早發(fā)現(xiàn)，我們真的很幸運(yùn)！”聰聰媽感慨地說(shuō)。