“是我的錯嗎？”

剛出生幾個月的聰聰被確診耳聾之后，聰聰媽陷入了深深的自責——2018年10月，聰聰出生后接受免費的新生兒耳聾基因檢測，結果提示很有可能是遺傳性耳聾，當時她還不以為然，險些誤了大事。

“這個家里從來沒有出現過耳聾的情況。”

2018年12月，聰聰出生兩個月后，聽力復查還是沒通過。聰聰媽雖然有點慌，但還是心存僥幸。聰聰是家里的二寶，“老大那會兒的聽力篩查復查也都沒通過，現在還不是好好的？”

又過了幾個月，直到在多家醫院做了多項檢查后，聰聰被診斷為極重度耳聾，聰聰媽才終于開始正視孩子的情況，既感到自責，同時又倍感幸運。及時發現聽力缺陷并采取干預，才讓孩子不至于錯過1～3歲語言發育的黃金期。

△圖片來自視覺中國

聰聰媽按照醫生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。在聰聰11個月的時候，右耳植入的人工耳蝸首次開機，他終于可以進入有聲的世界。

不能聽就不會說，如果聰聰媽和家人繼續逃避現實，等到孩子出現明顯的語言和聽力障礙時，再想干預恐怕為時已晚。因此，她要特別感謝一個人。

被基因檢測改寫的命運

2018年10月，也就是全面二孩政策實施3年后，聰聰在安徽壽縣的一家醫院出生。作為家里的二寶，他的到來讓全家都沉浸在歡樂中。

除了出生后72小時內做的第一次新生兒聽力篩查未通過外，聰聰各項指標都很正常。對一個全家人聽力都正常的家庭而言，最開始聰聰媽并未重視這個小小的異常。

當時當地政府的惠民工程，聰聰媽帶聰聰在護士站采足跟血并接受了免費的新生兒耳聾基因檢測，不想報告結果提示聰聰很有可能是遺傳性耳聾患兒。

即使醫生建議轉診到大醫院做聽力學診斷，聰聰媽還是沒有太重視這個問題，因為第一個孩子沒有聽力異常。

聰聰媽也時常故意發出聲音后觀察聰聰對聲音是不是敏感，或許是心理暗示，她發現聰聰每次都會抬起小手或者轉動腦袋，于是安慰自己：“沒事的。”

2019年春節之后，聰聰4個多月了，一天，聰聰媽接到一個電話，是給聰聰做耳聾基因檢測的機構——華大基因的客服打來的。客服叫小梁，她給聰聰媽再一次解讀了聰聰的耳聾基因檢測結果。報告提示：聰聰在SLC26A4基因上發生純合突變，有患大前庭水管綜合征的可能，建議盡早去具有聽力學診斷資質的醫院做進一步檢查。

大前庭水管綜合征又稱為“一巴掌致聾”，是一種常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾，部分孩子出生時可能并不存在聽力損失，但是成長過程中若遇到外力撞擊、顱內高壓等因素可能會出現前庭導水管擴大的現象，導致聽力下降甚至耳聾。這種耳聾通常會在出生后幾年內發病，發病之前通常有感冒發燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。如果提前知道孩子攜帶這種基因，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴禁其他使顱內壓增高的行為，可以延緩耳聾的發生、降低致聾的幾率。

△圖片來自視覺中國

聰聰媽對小梁的話將信將疑，而且她在孩子面前發出聲音，孩子明明有反應。

小梁告訴聰聰媽，如果在孩子面前發出聲音，孩子有反應或許只是因為看到了東西，并不一定能說明聽力正常。

在堅持不懈地一次次電話回訪中，小梁除了提醒聰聰媽重視基因檢測結果，詳細介紹大前庭水管綜合征的發病原理，耐心解釋健康的父母也有幾率生下耳聾的孩子，還告訴聰聰媽，在日常生活中應該遠離噪音、預防感冒，嚴格避免聰聰頭部被外力撞擊……

沒有哪個父母會輕易相信自己的孩子是有缺陷的。但誰會吃飽了沒事，無緣無故說別人孩子可能會耳聾呢？聰聰媽最終決定帶孩子去做深入檢查，讓自己安心，順便讓那個“婆婆媽媽”的客服閉嘴。

檢查結果既不幸又幸運——聰聰雖耳蝸發育狀況良好，但大前庭雙側擴張，雙耳聽力損失90分貝，診斷為極重度耳聾。幸運的是，可以盡早采取干預措施，幫助聰聰聽到聲音，像正常的孩子那樣學習說話。

聰聰媽按照醫生的囑咐，給聰聰植入了人工耳蝸。植入人工耳蝸一個多月后，聰聰滿1歲的時候，突然開口叫了一聲“咩咩”（媽媽），全家人都百感交集，熱淚盈眶。

聰聰媽回想，如果不是小梁一次次提醒，她可能還會一直心存僥幸，孩子也不知要等多久才能開口喊這一聲“咩咩”。她特地致電華大，感謝客服小梁苦口婆心的回訪，并送去了一面錦旗。

聽力正常的父母也可能生出耳聾患兒

小梁是華大基因的一名普通客服，從業5年多以來，每個季度都會隨訪200多例基因檢測結果陽性樣本的家長。

“很多人認為聽力正常的父母不會生出耳聾患兒，這真的是個天大的誤會。我國超過80%的聾兒是由聽力正常的父母所生育。”

小梁直言，部分家長會認為孩子目前對外界聲音有反應，即使是耳聾基因檢測結果為高風險，聽力也應該不會有大問題。以致于有的孩子未及時接受早期聽力診斷，最后錯過了最佳語言干預期，因聾致啞，實在讓人很惋惜。

在無聲的世界中，聾啞殘障人士猶如現實中的“孤島”，有心理研究發現，聾啞人大多都有輕微的自閉或自卑心理，不太與外界溝通，而根本原因還是他們聽不見人們的聲音。對于人生道路、事業、愛情……聾啞殘障人士都沒有太多的選擇。要么是在家里啃老，要么是從事一份簡單的勞動，聊以糊口。

“哭著睡，哭著醒。”一位母親這樣描述自己發現孩子聽不見聲音之后的經歷。

這樣的心碎經歷，可能每個聽障兒童的父母都體驗過。等待他們和孩子的，是昂貴的手術、漫長的康復治療、坎坷的求學之路、艱辛的求職經歷……2011年首屆中國國際聽力康復大會披露，我國有約2780萬聽力障礙者，居各類殘疾人群之首。

《中國出生缺陷防治報告(2012)》指出,我國每年新生聽力殘疾兒童約為3.5萬人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽力殘疾兒童超過6萬人。

耳聾按發病原因分為遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。據一項全國耳聾流行性病學調查顯示,中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾,主要由GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3四個常見致聾基因所致。GJB2主要引起先天性耳聾；SLC26A4主要引起“一巴掌致聾”；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾；GJB3主要導致遲發性耳聾。

聰聰的SLC26A4基因（四個常見致聾基因之一）純合突變，就可能是父母雙方各自攜帶致病基因導致的。聰聰媽在孩子確診先天耳聾之后，主動加入了很多耳聾患兒的家長群，發現聽力正常家庭生下耳聾孩子的概率遠比自己想象的大得多。

早發現、早干預，讓聾兒進入有聲的世界

聽力殘疾不僅是患兒自身的不幸，給家庭帶來巨大壓力，也是社會的沉重負擔。據專家測算,一名聾兒一生要耗費社會衛生資源70萬元。

對于遺傳性耳聾等出生缺陷人群，預防比治療更重要。

目前，我國出生缺陷防控有三級防線，第一級是通過孕前檢查和孕前保健，防止出生缺陷兒的出生；第二級是在孕期通過早發現、早診斷和早采取措施, 以減少嚴重出生缺陷兒的出生；第三級預防是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。

盡管有三道防線加持，我國出生缺陷問題仍舊日益凸顯，成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題。根據《中國出生缺陷防治報告(2012)》，我國出生缺陷總發生率約為5.6%。

二孩和三孩政策實施后，高齡高危人群大幅度增加，給出生缺陷防控工作帶來更大的挑戰。

《“健康中國2030”規劃綱要》提出，加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。

就遺傳性耳聾而言，這些年里，相關人士一直在呼吁，重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預。

流行病學調查顯示, GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3這四個常見致聾基因在我國正常人群中總攜帶率達5%～6%。如果進行有針對性的檢測,將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。

△圖片來自視覺中國

據專家介紹，耳聾基因的篩查在耳聾的早期診斷干預上具有重要作用。不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預和康復措施，指導人工耳蝸植入；還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明確的用藥指導，避免藥物性耳聾的發生；也可盡早發現遲發性耳聾，給予明確的生活指導，防止頭部外傷等情況發生，避免遲發性耳聾。

近年來，例如華大基因等生命科學前沿機構，陸續推出了耳聾基因檢測等與生育健康相關的臨床檢測。并在一些地方政府的組織領導下，將基因科技惠及普通家庭。

聰聰能夠在出生后進行免費的基因檢測，及時發現遺傳性耳聾的風險，就是得益于當地政府引入社會力量參與出生缺陷防治，與華大基因合作開展的新生兒耳聾基因檢測惠民項目。

據悉，截至2021年6月30日，華大基因在全國累計完成超過450萬例耳聾基因檢測，發現數千名先天性耳聾及遲發性耳聾受累者，為這些聾兒和遲發性耳聾受累者提供了早發現早治療的機會；同時還發現約23萬人攜帶常見耳聾基因突變，為精準防聾控聾提供了解決方案，有效控制了耳聾的發生發展。

今年8月底，小梁再次致電聰聰媽，得知聰聰目前聽力和語言能力都與正常孩子基本無異，十分開心。

“能盡早發現，我們真的很幸運！”聰聰媽感慨地說。