明明有時候會慶幸自己是南方人。在深圳，長袖T恤外面套一件羽絨服，就足夠過冬了。

她穿衣服不太方便。

因為自幼患上的一種疾病，她的雙臂只能呈90度僵在胸前，無法自由伸展，脊柱也彎屈變形，讓人想起上世紀90年代的電視劇——《宰相劉羅鍋》。那部劇播出的時候，她還是個小學生。

她必須穿寬松、柔滑、有彈性的T恤。穿的時候，先用一根棍子把衣服挑到頭頂，就著棍子撐開的空檔，頭部帶動上身鉆進去，再利用雙手僅有的活動空間，分別把兩邊衣袖拉拽到手臂能塞入的位置。羽絨服也得是大號的，面料要光滑一些，這樣可以稍微降低她穿衣服的難度。

她的腿部也不能正常彎曲，上下樓容易摔跤。一摔膠，就會帶來更大的麻煩。如果沒有家人的幫助，她絕大部分時間都只能宅在家里。

明明是一個進行性骨化性纖維發育不良（或稱“進行性骨化性肌炎癥”，Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，簡稱FOP）患者。

FOP是一種極罕見的遺傳性、致殘性疾病，尚未進入國家罕見病目錄，可能連很多醫生都沒有聽說過。這種病多在童年開始發作，主要表現就是正常肌肉和結締組織逐漸鈣化，局部形成骨性包塊，一步步限制關節活動：手腳像打了石膏，脖子無法扭動，甚至不能張嘴，無法正常說話和進食……

標準的成年人骨骼系統包含206塊骨頭，它們各司其職，對人體起到支撐和保護作用，并幫助人體實現運動功能。得了FOP，相當于慢慢長出一副額外的不規則的骨骼，導致全身畸形僵化，像一尊雕塑，最后只能在輪椅或床榻上度過余生，在長年病痛折磨后，生命終結于器官衰竭或無法避免的感染。

由于多年來一直缺乏有效的治療手段，FOP患者的第二副骨骼如同不斷生長加固的枷鎖，一步步蠶食活動自由的同時，也在一點點剝奪他們的意志和希望。

據統計，FOP發病率約為200萬分之一，國內理論上存在患者約六七百人，但迄今已發現和確診的估計不足150人，也就是說，還有大量潛在患者沒有及時確診，正面臨因缺乏保護或盲目治療導致病情加劇的危險。

盡管已經被這副枷鎖束縛了20多年，但明明不想就這么算了。如今，她不僅是一名“資深患者”，還是國內FOP患者組織的負責人。在這個組織登記的患者，已經有70多人。她正在盡自己所能，和組織里幾位骨干成員一起，去發現和聯絡更多患者，并為這個遭逢不幸而又鮮為人知的群體爭取一份希望。

野蠻生長的包塊

1996年，正上小學二年級的明明，被同學發現脖子前面長了一個包塊，硬硬的，像喉結。

8歲的小姑娘，怎么會長喉結？父母把她帶到了當地條件最好的一家醫院。醫生檢查了那個包塊，捏上去不疼不癢，看著不像惡性腫瘤，但為了保險起見，還是建議切除。

手術很成功，但出人意料的是，做完沒多久，包塊又長了出來，并且來勢更為兇猛，讓明明整個脖子都無法動彈。在她的后背和四肢關節，也陸續長出了奇怪的包塊。長包的時候，還伴隨著劇烈的疼痛，一直持續到那些包塊變成僵硬的“骨頭”。這個過程有時會長達幾個月。

病情變本加厲，手術也不敢再做，但父母仍窮盡一切辦法尋醫問藥，凡是能找到的藥方，都去配來給明明吃；只要聽說某人治療長包很有效，立刻就帶著女兒跑去看。

在明明的記憶中，那幾年自己就像“嘗百草”的神農氏，被媽媽灌下了各種難以下咽的藥，但長出的包塊并未因此而消退——略為慶幸的是，那些包塊也沒有立刻危及生命的跡象。隨著病情慢慢穩定，她的胃才暫時獲得了“解脫”。

之后很長一段時間里，明明的病都是一個謎。

安徽女孩李琛的遭遇和明明類似。

2003年，李琛14歲，上初二。鄉村中學離家遠，她都是騎單車來回。有一次，她不小心從車上摔下來，似乎沒傷著骨頭，她就沒太在意，以為疼一疼就過去了。大約一個月后，情況開始不對勁。她突然發現自己不能彎腰，橡皮擦掉在地上都撿不起來。在城里做生意的父親聞訊馬上趕回來，帶李琛去檢查，但拍出的片子顯示一切正常。

又過了一個月，放暑假了，夏天衣服穿得單薄，細心的媽媽發現，女兒背上有一個大包，這個包長得悄無聲息，以至于她自己并未感覺到任何異樣。

醫生反復查看包塊，說有點像靜脈炎，又像一種別的什么病，仿佛在哪里見過，但就是得不出結論。

一家醫院不行，就換另一家。后來，在省里一家大醫院，李琛被診斷為背部“腫瘤”，并且住院治療。打針輸液后，大包慢慢消失，全家人終于松了一口氣。但剛出院才10天，那些包塊就卷土重來——就像明明手術后一樣——并且數量更多，從后背一直長到肩胛骨。再回到那家醫院，醫生也茫然了，表示從未見過這種病例，無法確診，也無法治療。

此后兩年里，李琛也被父母帶著四處求醫，去了醫療條件更好的北京、上海，也尋找了無數民間偏方，但都無濟于事。

2005年夏天，李琛的病情進一步惡化，不能彎腰、不能扭頭，甚至吃飯都難以下咽。父母慌了神，帶著她去了安徽省立醫院。

醫生檢查發現，李琛頸部、肩胛骨和腰椎位置，有很多大小不一的硬包，X光片顯示，她的頸部兩側有明顯的骨化現象，大腦顱骨外的皮下組織也明顯鈣化。雖然無法立刻斷定是什么病，那位醫生很有心，他到網上幾經搜索，終于在一家國外網站找到了相似病例。那是一家專門研究FOP的國際組織，負責人是美國賓夕法尼亞大學醫學院的卡普蘭（Kaplan）博士。醫生立刻把李琛的病歷用電子郵件發了過去，很快收到回信：診斷結果就是FOP。

當年還有多家媒體報道了發現FOP病例的消息，遺憾的是，在2005年，手機只能打電話和發短信，互聯網也并不發達，遠在深圳的明明一家，并沒有注意到安徽發生的新聞。

遲來的診斷

據2005年的媒體報道，當時卡普蘭博士等人已經在對FOP進行基因層面的研究，但尚未得出結果。

一年后，FOP的致病基因才浮出水面，是ACVR1基因發生了突變。

隨著相關研究的深入，醫學專家還發現，幾乎所有FOP患者都有先天性的大腳趾畸形（拇指外翻），這是孩子剛出生就具有的特征，但沒人會想到，孩子一生的厄運將由此發端。下一步，孩子頭頸部、背部會逐漸長出包塊。盡管父母們萬分焦急地四處尋醫，但都難免失望而歸。

△ FOP患者體征 （圖片來自微信公眾號“天使的珊瑚FOP關愛之家”）

致病基因的發現為治療方式的研究指明了方向，但藥物研發是一個極其漫長的過程，迄今為止，還沒有可以遏制或逆轉FOP病情的藥物上市。

對FOP患者來說，目前最重要的是盡早確診，盡量采取保護措施，避免病情加速惡化。

受傷，包括手術創傷，甚至打針都可能加劇病變，長出更多的骨頭。這是從眾多病例身上發現的規律。遺憾的是，明明8歲那年做手術時，沒有人知道這些。后來，李琛的右腿發生腫脹，還去做了針灸，結果整條腿全部鈣化，不能彎曲?，F在李琛只能坐升降椅，先把身子挪上去，再一點點調節高度，以便把右腿放平。

由于疾病極其罕見，FOP臨床診斷和相關疾病知識的普及，一直存在巨大的空白。

今年5歲的連云港患兒子文，也吃了沒有及時確診的虧。

小男孩摔跤在所難免。子文爸爸很早就注意到，子文和別的孩子不一樣，腦袋碰到的地方會越腫越大，而且會轉移。他帶著孩子跑了當地好幾家醫院，但醫生都說是血腫，可以自行消退。2018年，一次高燒時的退燒針，讓孩子的病情全面爆發。

子文爸爸帶著孩子到上海碰運氣，輾轉多家醫院，才得到初步診斷——可能是FOP。他發動各種關系，打聽到上海一位多年關注研究FOP的醫生（也是國內為數不多的關注FOP的醫生之一），馬上慕名找過去。孩子做了CT掃描，又做了基因檢測，確定是FOP無疑。

明明也是在同一位醫生那里得到最終確診——在首次發現“喉結”19年后。

當年為了治病，她被迫休學了兩三年，回來接著上小學、升初中。那時她已經開始駝背，身體也越來越虛弱，一場重感冒，“差點快要過去”，她只上完初一就退學了。

生活偏離了正軌，但她一直努力不讓自己“脫軌”。父母要養家，弟弟要上學，沒人陪她的時候，互聯網打開了另一扇大門。她學會了做蛋糕和各種面食，還成了野生的IT專家，家里所有手機電腦、數碼產品，都由她負責維護。

2014年底，她偶然在網上看到關于FOP的報道，“那個人的病和我怎么這么像啊，我大概就是這個病，沒跑了！”

“天使的珊瑚”

明明確診的同時，也認識了更多的“珊瑚人”——因為軟組織不斷鈣化變成骨頭，就像珊瑚生長的過程，這個群體被媒體稱為“珊瑚人”。

近十多年來，隨著互聯網的普及，國內確診的FOP患者，逐漸在網上聚攏成為一個社群，先是在QQ群，后來又建了微信群。明明所在的群里如今已有70多名患者，連家屬共一百多人。

病友群像一個大家庭，有什么新鮮事，做了什么好吃的，小孩子畫了什么畫，都有人在群里分享。明明很喜歡看大家在群里聊一些生活上的事。

她最佩服李琛——大概4年前，她和李琛在群里結識——李琛不僅脫離父母，自己工作養活自己，還結了婚，現在已經是一個4歲孩子的媽媽。

病友遇到什么問題，也會在群里求助：孩子長骨頭了怎么辦，臥床的病友怎樣避免褥瘡，吃什么藥可以控制病情……

明明是20多年的“資深患者”，對長骨頭時的疼痛已經不那么敏感，她更關注別的病友面臨的問題。群里有很多人正在經歷她曾經的痛苦，可能程度更甚，“很多人疼起來吃止痛藥也不管用，甚至想把腿鋸斷?！?/span>

能幫到別人，是明明最高興的事。搜尋FOP相關的科普資料，關注新藥研發，幫助病友聯系醫生解答疑問，聯絡新病友等等，漸漸成為她的日常工作。她自覺在線下很安靜、靦腆，不太愛搭理人，沒想到在網上話還蠻多。

在李琛的印象中，明明是一個活潑開朗，“成熟”、“有擔當”的女孩?！八恢痹诜e極地幫助大家，對我們有用的文章、信息都會及時轉到群里”。

子文2018年確診后，他的父母也加入了病友群。據子文爸爸觀察，群里比較活躍的，都是剛進群的比較年輕的新病友，或者像他們這樣的小患兒家長。

明明和李琛的父母當年經歷的痛苦，正在子文的父母身上重演。自從子文發病，他們一直覺得對孩子虧欠太多，以至于讓自己都喘不過氣?，F在子文后背有一塊骨頭連著胳膊，胳膊只能抬到90度，同時腰部硬化，有東西掉在地上，只能跪下去撿。子文父母現在最擔心的是孩子的將來，到時孩子癱瘓在床，自己也老了，怎么辦？

△ 子文現在彎腰很難。（圖片由受訪者提供）

李琛現在關心的，也是孩子。25歲那年，她和丈夫一見鐘情。丈夫從小家里失火失去右手，臉部也有燒傷。兩個不幸的人組建了一個幸福的家庭。FOP是一種遺傳病，要不要孩子，他們糾結了很久，但最終還是決定生一個?！跋Ｍ幸粋€孩子陪著我的丈夫走完他的后半輩子，因為我的生命可能沒那么長久?！崩铊‖F在還沒發現孩子有異常，但不是沒有擔心。“最壞的結果就是和我一樣”。

焦慮意味著還未失去希望。他們最大的希望，就是針對FOP的新藥盡快研發上市，上市之后大家都吃得起。

但很多老病友，尤其是病程長達二三十年、已經徹底喪失行動能力的，早就心如止水，也不愿與外界接觸。

有一個山東的90后病友，李琛之前給他寄過食物，他的父母都已經亡故，現在和奶奶、妹妹一起生活。他們的聲音，更難以被外界聽到。

對FOP患者群體而言，僅靠病友群“抱團取暖”，初期的熱度難免會隨著時間慢慢消退。

2019年，一個轉機悄然來臨。

當年9月，由蔻德罕見病中心主辦的第八屆中國罕見病高峰論壇在深圳舉行，來自國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生、醫藥企業、政府部門人士，以及病友組織代表、患者和家屬、媒體代表等900多人參會。明明也去參加了，各種罕見病組織齊聚一堂，通過這樣高規格的平臺為病友爭取社會的關注和支持，讓她大開眼界，“原來還能這么搞！”

她動心了，回來和群里幾位活躍成員商量，要不要做患者組織。大家一拍即合。于是她聯合幾位患者和家屬，加入了蔻德罕見病中心的孵化計劃。2020年，幾個FOP患者家庭與蔻德聯合發起的“進行性骨化性肌炎癥關愛之家”正式成立。今年8月，病友組織借用“珊瑚人”的昵稱，改名為“天使的珊瑚FOP關愛之家”。

社會的一小步，小群體的一大步

對于患者組織，明明有一個樸素的愿望：“有一個地方可以讓患者覺得，哪怕得了這個病，也不需要愁眉苦臉，也可以過好自己的人生。”

△ 明明覺得自己有點“沒心沒肺”，“別人看我彎著背走路，笑我像個小老頭、小老太，但是我都不覺得這有什么”。（圖片由受訪者提供）

“天使的珊瑚”確立了三個目標：及時了解最新醫學資訊，推動相關醫藥研究；提升社會知曉度，減少誤診，早發現，早防護；提高患者生活質量，改善患者生活環境，社會地位。

通過與組織同名的微信公眾號，患者可以在線登記信息。FOP相關的醫學資訊和患者故事，也在微信公眾號上持續更新。與公益平臺的聯動，線下宣傳品投放和小規模的病友聯誼，都在過去一年中依托蔻德的平臺開展起來。

今年9月底，患者組織舉辦了首次網絡交流會，由兩位專家在線分享FOP的致病機制和全球最新研究進展。在分享會上，病友們問得最多的問題，是新藥什么時候出來。

很多罕見病群體都面臨著共同的困境：無藥可治。FOP因為發病率極低，市場狹小，藥物研發的困難又多了幾分。

好在國際上已有多家醫藥公司投入FOP治療藥物的開發。相關藥物主要著眼于降低異位骨化發生、縮短急性發作期消退的時間，并減輕患者的疼痛癥狀。據clinicaltrials.gov登記的信息，目前有兩個藥物進入III期臨床試驗。益普生（Ipsen）公司的一款視黃酸受體激動劑化合物已獲得FDA和EMA的FOP孤兒藥資格認定和突破性療法認定；再生元(Regeneron)公司的一款激活素A抗體藥物正在研究中。此外，還有更多進入I期和II期臨床試驗的新藥，以期給患者帶來潛在治療機會。

期待藥物的同時，還有更多的事情必須推動。

2018年5月，國家衛健委等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，翌年2月，《罕見病診療指南（2019年版）》出爐。121種罕見病入圍，實現了國內罕見病領域“零的突破”。有了目錄和指南，罕見病的臨床診斷，相關醫藥審批、醫保報銷政策便都有了參考依據。不過，其中不包括FOP。目前，第二批罕見病目錄正在遴選制定中，對患者組織來說，當務之急是爭取讓FOP入圍。

雖然有蔻德罕見病中心提供平臺支持，FOP患者組織的聲量還不夠大。

目前病友群里的患者只有70多個，按二百萬分之一的發病率計算，包括通過醫生了解到的信息，還有很多病友沒有聯系上。讓潛在的患者盡早獲得檢查診斷，盡快把全國病友歸攏一處，接下來才便于爭取政府支持，以及與藥企、醫療機構、公益慈善組織等對接合作。然而，要在二百萬人中找到一個人，談何容易？

“沒有辦法，大海撈針也得撈。”子文爸爸很著急。

張子文現在還不知道自己的身體出了什么問題，為什么自己的胳膊和別的小伙伴不一樣。“現在講他也理解不了”。子文爸爸只是告訴兒子，身上有小怪獸，怪獸拉著他的胳膊，讓他彎不下腰。他現在不能摔跤、不能受傷，否則小怪獸就會跑出來，“而且這個小怪獸特別厲害，爸爸、媽媽也打不過?！?/span>

子文爸爸在患者組織分擔的工作，是到各家醫院宣傳FOP，聯絡更多病友。為患者組織奔走時，他還得兼顧工作。子文媽媽全職照顧孩子，他獨自經營一家小公司，為家庭經濟提供保障。因為孩子的病，業務已經受到了很大影響。

到目前為止，“天使的珊瑚”病友群的維護、微信公眾號運營、線上線下活動的組織，都是分布在不同城市的幾名骨干成員自己在張羅。

李琛也參與到病友活動的組織和微信公號文章編寫中。她還有一份淘寶客服的工作，每天要從下午4點工作到晚上12點。

△ 李琛因為行動不便，現在在家上班。（圖片由受訪者提供）

還有幾位在國外工作的患兒家長，在積極地與藥企等方面接觸，同時幫助患者組織收集翻譯醫學資料。

明明跟著爸媽生活，暫時不需要為生計擔憂，可以全身心投入患者組織的工作。她還計劃了很多事。比如讓更多的醫院、醫生去了解FOP，以便減少對病友的誤診、誤治。她還想邀請醫生來交流治療方案，雖然目前還沒有特效藥，但如果有其他方式能減輕患者的病痛，也應該努力嘗試。

但她的精力顯然無法與常人相比。她學會了分解任務，自己搞不定的事情，就請其他成員幫忙搞定。正在讀研究生的弟弟，也是他的得力助手。

“做事情的人還是太少”?；颊呓M織正在招募志愿者，已經有幾個病友表示愿意加入。

明明一直在關注罕見病領域的新聞。12月3日，2021年國家醫保談判結果公布，“70萬一針”天價罕見病藥進入醫保，談判過程的視頻在朋友圈刷屏。她倍受鼓舞，在朋友圈轉發這條消息時寫道：“每一小步，都是小群體的一大步”。

對FOP患者群體來說，希望仍在路上，前面還有很多步。