2002年，山東一名小女孩因肝病陷入昏迷。小女孩的父親通過(guò)網(wǎng)絡(luò)向中國(guó)臺(tái)灣的“亞洲換肝之父”陳肇隆求救，表示愿意割肝救女。

陳肇隆看到消息，立刻帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)飛往北京協(xié)和醫(yī)院，完成了活體肝移植手術(shù)。

小女孩活了下來(lái)，她的身體不同尋常——無(wú)法正常代謝銅元素，銅在肝臟沉積，最終造成肝損傷。這種患兒又稱作“銅娃娃”，如果能夠在早期確診，就能服用銅螯合劑，有效阻止疾病發(fā)展。

然而，“銅娃娃”們罹患的是一種罕見(jiàn)的遺傳病，發(fā)病率低至1/20萬(wàn)。大部分“威爾森氏癥”患者幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，最終得到確診時(shí)，肝臟損害往往已經(jīng)到了不可逆的階段，只能寄希望于肝移植。

事實(shí)上，“威爾森氏癥”早在1956年就有成熟治療方法，只是當(dāng)時(shí)在中國(guó)大陸的研究遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

眼看著這種局面，上海新華醫(yī)院教授李定國(guó)有點(diǎn)坐不住了。

關(guān)鍵一步

從上海一名廠醫(yī)起步，李定國(guó)在1978年通過(guò)高考改變了自己的命運(yùn)。1981年，35歲的李定國(guó)才如愿以償，大學(xué)畢業(yè)后留在新華醫(yī)院消化內(nèi)科工作。

李定國(guó)或許不是第一個(gè)對(duì)威爾森氏癥感興趣的醫(yī)生，但這個(gè)病給他深深的觸動(dòng)。這是少數(shù)能夠治療的罕見(jiàn)病，而且越早治療效果越好。如果能夠及早發(fā)現(xiàn)患者、及早開(kāi)展治療，就能救人一命。

臺(tái)灣罕見(jiàn)病基金會(huì)會(huì)長(zhǎng)陳莉茵曾這樣告訴李定國(guó)：“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以。”這句話打動(dòng)了李定國(guó)，也讓他為推動(dòng)罕見(jiàn)病醫(yī)療和社會(huì)保障奉獻(xiàn)了全部精力。

2004年開(kāi)始，作為上海市政協(xié)委員的李定國(guó)就開(kāi)始不斷與各級(jí)政府部門(mén)就罕見(jiàn)病話題展開(kāi)討論，希望開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)療保障。2009年，在一次內(nèi)部研討會(huì)上，時(shí)任上海市副市長(zhǎng)、兒科頂尖專家沈曉明終于給李定國(guó)一個(gè)明確的答復(fù)：

“搞清三個(gè)問(wèn)題：1、罕見(jiàn)病的定義；2、上海有多少罕見(jiàn)病；3、需要多少錢(qián)。”

有了這三條主線，李定國(guó)的工作就有了方向，“罕見(jiàn)病防治不是少數(shù)人的事”，這至少在上海市政府層面已經(jīng)形成共識(shí)。

在李定國(guó)的努力下，上海市政協(xié)和九三學(xué)社在2010年連續(xù)組織了兩次罕見(jiàn)病醫(yī)療保障專題研討會(huì)，地方立法工作也隨后展開(kāi)。

2011年2月28日，世界罕見(jiàn)病日前夕，上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)成立，李定國(guó)成為第一屆主委。

這是中國(guó)第一個(gè)省級(jí)醫(yī)學(xué)會(huì)之下的罕見(jiàn)病專科學(xué)會(huì)。

罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)，不止治病

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、工信部等5部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見(jiàn)病。這是中國(guó)第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的目錄，為全國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展罕見(jiàn)病的預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)提供理論依據(jù)。

醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)是醫(yī)學(xué)科技工作者交流業(yè)務(wù)的平臺(tái)，有助于促進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù)進(jìn)步，促進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù)普及和推廣，促進(jìn)醫(yī)學(xué)隊(duì)伍的成長(zhǎng)。

各專科分會(huì)則是醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)具體開(kāi)展各專業(yè)領(lǐng)域的基礎(chǔ)。中國(guó)最大的醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)“中華醫(yī)學(xué)會(huì)”，旗下有88個(gè)專科分會(huì)，最早的一批分會(huì)成立于1937年，而數(shù)字醫(yī)學(xué)、組織修復(fù)與再生等新興醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的分會(huì)，則是近幾年成立的。

成立罕見(jiàn)病分會(huì)，其實(shí)是有一定難度的。

罕見(jiàn)病是個(gè)集合概念，包括至少上百種疾病，雖然每種罕見(jiàn)病患者人數(shù)不多，各種病患加起來(lái)，數(shù)量十分龐大。這些患者病況不一、所涉的專業(yè)迥異，因此用一個(gè)學(xué)會(huì)來(lái)包含所有罕見(jiàn)病的研究，難度很大。

在上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)的成立儀式上，李定國(guó)表示：“國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病的研究將由以往分散狀態(tài)逐步向有學(xué)術(shù)組織協(xié)調(diào)的基礎(chǔ)和臨床研究方向發(fā)展，有利于提高罕見(jiàn)病的篩查和診斷水平，有利于推進(jìn)罕見(jiàn)病基本醫(yī)療保障體制的建立。”

從這番表述來(lái)看，罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)的重要目標(biāo)有三個(gè)：改變此前分散研究的狀態(tài)；盡量提高罕見(jiàn)病的診斷篩查；同時(shí)推動(dòng)罕見(jiàn)病保障體系。

此后各地陸續(xù)建立的罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)里，“罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系”成為很多學(xué)會(huì)目標(biāo)之一，這顯然已經(jīng)超出了醫(yī)學(xué)技術(shù)研究的范疇，而擴(kuò)大到更廣泛的社會(huì)領(lǐng)域。

罕見(jiàn)病患者需要得到救治，更需要得到有保障的救治。因?yàn)椴±∩伲瑹o(wú)論是醫(yī)生還是制藥企業(yè)，開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病的治療方法和技術(shù)都面臨著巨大的成本和有限的收益。這是無(wú)法調(diào)和的矛盾，沒(méi)有中間路線可走。

患者、醫(yī)生、藥企、保險(xiǎn)、社會(huì)，五方只有“各讓一步”，才有可能實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者的有效保障。醫(yī)生站在診療的第一線，很早就認(rèn)識(shí)到了這個(gè)問(wèn)題，所以承擔(dān)起了社會(huì)和政策教育的工作。

努力17年，立法不易

2019年2月，在多路專家大力呼吁之下，國(guó)家衛(wèi)健委遴選324家醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度。

罕見(jiàn)病立法，其核心也就是罕見(jiàn)病保障的問(wèn)題。李定國(guó)等多位學(xué)者一直在通過(guò)自己的社會(huì)身份，在各種渠道呼吁建立罕見(jiàn)病的專門(mén)法律。

2006年，全國(guó)人大代表安徽大學(xué)教授孫兆奇多次與其他人大代表一起，提交“關(guān)于制定《罕見(jiàn)病防治法》的議案”。

當(dāng)時(shí)的勞動(dòng)和社會(huì)保障部回復(fù)：“國(guó)家相關(guān)部門(mén)將盡快制定我國(guó)罕見(jiàn)病定義、范圍及診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn)。”

但這一“盡快”，就“盡快”了十多年。直到現(xiàn)在，各項(xiàng)工作也只能說(shuō)“在進(jìn)行之中”“適時(shí)出臺(tái)《罕見(jiàn)病防治法》”。

美國(guó)的《孤兒藥法案》也經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的立法和通過(guò)實(shí)踐，中間幾次提案均遭到否決。最終起了助力作用的是一位好萊塢著名影星，曾主演《十二怒漢》的杰克·克里格曼。

1980年，美劇《法醫(yī)昆西》中講述了法醫(yī)昆西推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物立法的故事。這是克魯格曼根據(jù)當(dāng)時(shí)社會(huì)熱點(diǎn)事件改編的，一名罕見(jiàn)病患兒的母親不斷通過(guò)社會(huì)組織、議會(huì)等機(jī)構(gòu)，試圖讓藥企開(kāi)發(fā)圖雷特綜合癥（也被稱為抽動(dòng)癥）的藥物。

電視劇中的法醫(yī)最終成功說(shuō)服美國(guó)國(guó)會(huì)，促成了罕見(jiàn)病藥物立法。現(xiàn)實(shí)中的克魯格曼也得到了大量有社會(huì)影響力人士的支持。1983年1月4日，時(shí)任美國(guó)總統(tǒng)里根終于在《孤兒藥法案》上簽了字。

目前，美國(guó)、歐盟、澳大利亞、日本、韓國(guó)以及中國(guó)臺(tái)灣省都相繼制定了罕見(jiàn)病相關(guān)法案，很多國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者享有政府醫(yī)療保健計(jì)劃和商業(yè)保險(xiǎn)雙重保障，罕見(jiàn)病患者只需要負(fù)擔(dān)非常少一部分費(fèi)用，或者不需要負(fù)擔(dān)任何費(fèi)用。

目前，國(guó)內(nèi)一些省市已經(jīng)將一些較為“常見(jiàn)”的罕見(jiàn)病，如戈謝病（一種影響糖脂代謝的遺傳病），納入了地方大病保障和特藥救助范圍。如上海在李定國(guó)等醫(yī)生的推動(dòng)下，2011年開(kāi)始就有12種可治療的罕見(jiàn)病被納入報(bào)銷范圍。

國(guó)家層面也有了一系列舉措。迄今，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布了第一批罕見(jiàn)病目錄，印發(fā)了《罕見(jiàn)病診療指南》，建立了罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了罕見(jiàn)病病歷診療信息登記制度。

未竟的事情還很多。今年2月9日，國(guó)家衛(wèi)健委在全國(guó)人大《關(guān)于加快推進(jìn)罕見(jiàn)病治療醫(yī)療保障機(jī)制的建議》答復(fù)中稱，中國(guó)罕見(jiàn)病用藥供應(yīng)保障受經(jīng)濟(jì)、人口、社會(huì)保障水平等條件制約，仍處于起步階段，面臨一些挑戰(zhàn)。

下一步，國(guó)家衛(wèi)健委將加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥使用環(huán)節(jié)的監(jiān)測(cè)，將符合條件、臨床急需罕見(jiàn)病用藥列入鼓勵(lì)仿制藥品目錄或鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品清單，通過(guò)新藥專項(xiàng)等國(guó)家研發(fā)項(xiàng)目支持企業(yè)和科研單位研發(fā)，并積極配合有關(guān)部門(mén)完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障、藥物可及性等相關(guān)管理政策，進(jìn)一步保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益。

從2004年至今，李定國(guó)已為“銅娃娃”們奔走17載。一位醫(yī)生的職業(yè)生涯沒(méi)有幾個(gè)17年，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病患者也等不起17年。

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