這是一群總是面帶“微笑”的孩子，他們的臉看起來那么乖巧可愛，面容純真。

天使般的微笑背后，是智力不超過兩歲，大多活不到成年的殘忍現實。這些天使綜合征患兒伴有嚴重癲癇，吞咽困難，不能說話。

世界上有7000種罕見病，為人所知的只是冰山一角，例如易于辨認的白化病，因名人效應出圈的漸凍癥。在冰山不為人知的水下，患兒家庭遭受最多的是懷疑和冷漠。

天使綜合征患兒母親張雪帶娃輾轉多地就醫，很少能遇到理解。

有的醫生出于好奇會呼朋引伴：“快來看，這兒有一個活的‘天使’。”有的醫生嗤之以鼻：“正常的病都看不過來，別在這兒添亂”。甚至有的醫生誤以為張雪是醫藥代表，把她從診室趕了出去……

直到遇見復旦大學教授、兒科神經內科主任醫師王藝。在王藝的幫助下，自己都在淋雨的張雪開始試著給別人撐傘。

天使綜合征目前無藥可醫，張雪和義務宣傳員一起陸續搜集了150多個患兒樣本數據，為特效藥開發做準備。

讓張雪意外的是，比起遙遙無期的藥物，一只倉促準備的馬克杯竟然被患兒家長當成了寶貝。

01被看見的渴望

張雪建立的患者群里，在冊的“天使”有1000多個。

新加入群的家長總是先問：有藥么？聽到否定回答之后，絕大部分人就此銷聲匿跡。

2018年之后，張雪和全國各地的18個患兒家屬一起，做了更多天使綜合征患兒日常康復、家長心理和育兒指導的工作。

第一屆“天使”年會給孩子們準備了馬克杯，很多家庭一直不舍得用，小心珍藏到現在。張雪的心情十分復雜，“就是一個倉促準備的馬克杯，讓一個絕望的罕見病家庭視若珍寶。”

這是一小撮絕望的、不被理解的少數群體。那只杯子擺在困苦的家里，每每看到，他們就會覺得外界還有人在關心自己，自己的家沒有與人類社會徹底脫節。

“這種精神上的東西沒人能夠懂。”張雪解釋，“天使”完全依賴家長照顧，家長一旦放棄，只有不到兩歲智力、吞咽困難的孩子就只有等死。在張雪看來，特效藥沒有問世之前，要先輔助家長帶孩子，并給家長信心，個中關鍵，就是傳達一種“關注”。

與很多罕見病組織負責人一樣，張雪只是一個普通的患兒母親，一邊工作賺錢，一邊為眾多病友忙碌。在積極爭取各方面支持的時候，她也到處碰壁。

在為患兒申請每月400元的殘疾補貼時，被相關部門以“不了解這個病”為由拒絕；在“受邀”參加討論會議時被警告閉嘴；在尋求社會名人的關注和呼吁時，因為“患者太小眾，不值得宣傳”而吃閉門羹。

“天使綜合征”是列入國家《第一批罕見病目錄》的病種，依然沒有得到廣泛的關注，目錄里和他們一樣無藥可醫的病還有80多種，他們身體上的病痛、精神上的絕望孤獨鮮有人理解。

更多目錄外的罕見病患者，他們的境遇可想而知。

02前人之路

罕見病之所以在美國社會得到普遍關注，也是因為一位母親。

1970年，阿比·邁耶斯（Abbey Meyers）發現兩歲的兒子有些異樣，臉部和手臂會不受控制地抽動，時不時還會發出怪響，孩子后來被確診為“妥瑞氏癥”。

那時幾乎沒有制藥公司對這個病感興趣。一個醫生建議她試一試強生的試驗藥物，這款藥物并不對癥，強生原本打算用它治療另一種病，發現效果不佳后就停止了研究。

強生沒有打算開發這款藥物罕見病適應癥，公司說：我們要對股東負責，不能為這么少的人開發一種藥物。

在與強生抗爭的同時，阿比·邁耶斯聯絡了其它的罕見病患者家庭。不少人有與制藥公司斗爭的經歷，他們通過出版社和媒體發聲，得到了更多人的關注。

影響逐漸擴大，甚至好萊塢導演也特別制作了兩集節目，邀請500個來自罕見病家庭成員，試圖反映罕見病患者的困境。節目一播出，立即引起社會的強烈反響。美國國會最終舉行聽證會了解罕見病患者的情況，并基于此促成了《孤兒藥法案》在1983年的出臺，制藥公司開發罕見病藥才逐漸變得有利可圖。

法案頒布不久，阿比·邁耶斯發起成立了國家罕見病組織NORD，為罕見病患者和藥物研發提供幫助。

《孤兒藥法案》出臺之前，美國的孤兒藥還不到10個，而今天已有600多個罕見病藥物在美國獲批。這一切的起點，其實就是一些罕見病患者組織。

1997年，歐洲也成立了罕見病患者組織，在2008年首次提出設立“國際罕見病日”，自此對罕見病的關注開始在全世界多點開花。

中國的罕見病患者組織同樣方興未艾。2016年9月，蔻德罕見病中心發布了民間版《罕見病目錄》。以此為節點，國家衛健委、國家藥監局等多個部門在兩年之后發布《第一批罕見病目錄》，社會各界對罕見病的關注程度達到了一個全新的高度。

同樣重要的是患者組織的出生與成長。自2011年至2021年，在深圳壹基金公益基金會連續10年的資助下，蔲德在全國范圍內開展了19場針對患者社群組織領導人能力建設培訓會，培育孵化組織超過40家，涉及罕見病種類超過100種。

03“冰火兩重天”

罕見病患者組織的力量，有時候會超出大家的想象。

2014年，全球“冰桶挑戰”公益活動有1700萬人參與，募集了2.2億美元的善款，在中國僅2周就籌到了800萬元。

2019年，京東集團副總裁蔡磊突發漸凍癥，此后他極力參與到漸凍癥的公益宣傳和治療研發中來。

與漸凍癥類似的，還有重癥肌無力。

2016年至2018年期間，治療重癥肌無力的“溴吡斯的明”因為溶出度召回、藥企斷供等事件，被多家媒體報道，受到全社會更多的關注。重癥肌無力患者組織“愛力”的傳播負責人默綠對健識局表示：“自那以后，患者就再沒缺藥。”

但除了這些較“常見”的罕見病之外，絕大部分罕見病仍然藏在隱秘的角落，相關患者組織度日艱難。

“天使綜合征之家”還能勉強支撐，朗格漢斯細胞組織細胞增生癥、貝赫切特綜合征等之前還稍有活躍的患者組織，最近一年幾乎沒有任何聲音。

健識局了解到，太多罕見病家庭都在艱難支撐，有醫生出于好心勸患者家屬放棄，甚至直接拒診。這種情況下，放棄成了不得已的選擇。

作為政府、企業和醫生聯結的紐帶，患者組織的角色無比重要。然而，難以得到企業的關注和支持，也是罕見病組織共同面對的問題。很多罕見病組織能爭取到的只有多余的庫存，或者不到3個月就要到期的藥品。

在罕見病組織多年，默綠認識到：罕見病組織想要持續為患者發聲，必須有專業的管理人員和市場傳播人員。

兒童癌癥組織“金絲帶”的創始人崔偉雄，人稱老崔，市場營銷出身；漸凍癥的“美兒關愛中心”執行主任邢煥萍，畢業于社會公益相關專業；“愛力”創始人劉紀筆名清昭，在媒體行業有豐富的工作經歷，也是專業公益人出身。

2013年，重癥肌無力患者組織“愛力”在北京民政局注冊。經過10年發展，“愛力”已經變得相當成熟，甚至可以搭建連接各方資源的平臺。自2014年開始，“愛力”不僅舉辦了多次“全國重癥肌無力大會”，也發布了數個《中國重癥肌無力患者生存狀況調研報告》，引發了社會各界的廣泛關注。

但即使是這樣，“愛力”在2018年、2019年也遇到了資金困難，發不出工資。

默綠回憶到，即使正規注冊，民間組織也只能靠自己籌錢，因為政府采購項目的資金非常有限，且不是每年可以申請到的。

“愛力”畢竟還申請到了民生銀行、騰訊樂捐等企業支持的項目資金，而因為各種障礙無法正規注冊的組織就只能靠天吃飯。健識局從關注患者組織孵化的蔻德罕見病中心了解到，其中大多數都是目前無藥可治的罕見病患者組織，它們只好聽天由命。

“會哭的孩子有奶吃”，大多數罕見病患者組織根本不懂怎么合適地哭。

有的患者，壓根沒有能力哭。

以天使綜合征患兒為例，“天使”幾乎都不能說話，只能通過父母去表達。

“因為患兒父母都是正常人，有些人覺得我們不夠慘，還有人認為我們假裝賣慘騙錢。”張雪告訴健識局，她也不知道，社會怎樣才能真正“聽見”他們。

每當蔻德主動問起“張雪，有什么需要幫忙的”，張雪心里感激，卻不知從何說起。

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