2018年10月，濟(jì)南的一場(chǎng)夜雨中，成年人馬恒祥的世界坍塌了。

他是新手父親，兒子小石頭從呱呱落地，到翻身、抬頭、坐，一路健康成長(zhǎng)，長(zhǎng)到8月齡的時(shí)候，小石頭的雙腿活動(dòng)卻開(kāi)始異常，很快發(fā)展到坐都困難。跑遍濟(jì)南醫(yī)院后，孩子的基因檢測(cè)確診了：

這種病，患兒肌肉神經(jīng)逐漸退行，最后大多在兩歲前離世，艱難地喘息，死于呼吸衰竭。

馬恒祥注意到，就在孩子確診那年的5月，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部等五部門聯(lián)合發(fā)布了囊括121個(gè)病種的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，小石頭的病排在第110號(hào)。那時(shí)候，絕望中的他還完全沒(méi)有料到：這個(gè)序號(hào)意味著什么。

那是黑夜中的一道陽(yáng)光，照進(jìn)小石頭的命運(yùn)。

一個(gè)110序號(hào)的沉重與神奇

“請(qǐng)問(wèn)這是你們確認(rèn)的最終報(bào)價(jià)嗎？請(qǐng)確認(rèn)?！?/span>

“是的?！?/span>

“好的，成交。”

2021年12月3日早晨，消息傳來(lái)，一個(gè)特殊的病友群沸騰了。脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）患兒父親馬恒祥坐在工位上，看著手機(jī)，眼淚止不住地流：“因?yàn)樵趩挝?，不能嚎啕大哭。平?fù)心情后感覺(jué)渾身輕松下來(lái)了?！?/span>

時(shí)間需要醞釀，過(guò)了很久，大家才真正明白一個(gè)序號(hào)的意義。

早在2016年，SMA患兒已經(jīng)有了救命藥諾西那生鈉，一直沒(méi)能進(jìn)入中國(guó)。一般情況下，中國(guó)審批一款新藥的時(shí)間是130個(gè)工作日。

2018年，《第一批罕見(jiàn)病目錄》發(fā)布后，藥監(jiān)局將罕見(jiàn)病用藥的審批時(shí)間壓縮到70個(gè)工作日以內(nèi)。

很幸運(yùn)，目錄中第110號(hào)病種，屬于整本目錄中少數(shù)有藥可醫(yī)的：2019年2月，諾西那生鈉注射液獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為中國(guó)首個(gè)治療SMA的藥物。

巧合的是，這第110號(hào)病的藥物，一針價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元，即使算上補(bǔ)貼救助，一年費(fèi)用也剛好要110萬(wàn)元，且終身用藥。

這是絕大多數(shù)中國(guó)普通家庭無(wú)法承受的。

堅(jiān)強(qiáng)小寶貝，

我的機(jī)器寶寶每天都承受著8000次的拍打，有人看到SMA晚期，就直接劃走了就不能給我們說(shuō)句加油的話嗎？#正能量#加油寶媽

2021年初，諾西那生鈉主動(dòng)降價(jià)，年花費(fèi)從110萬(wàn)降到55萬(wàn)。馬恒祥一家東拼西湊，靠康復(fù)訓(xùn)練苦苦撐到3周歲的小石頭終于打上了人生的第一針特效藥。

好消息接踵而至。小石頭用上藥的這年年底，諾西那生鈉以3萬(wàn)左右一針的價(jià)格納入國(guó)家醫(yī)保目錄，被列為醫(yī)保乙類用藥，疊加各地的惠民政策，大部分患者每年只要付幾萬(wàn)元，就能得到救治。

這可能是《第一批罕見(jiàn)病目錄》發(fā)布后最好的消息。目錄中110這個(gè)序號(hào)，以及之后發(fā)生的所有奇跡，講的是同一個(gè)主題：

重生。

這個(gè)說(shuō)法，對(duì)小石頭這樣未諳世事的孩子毫不夸張。

然而，《第一批罕見(jiàn)病目錄》只有121個(gè)病種，分得一個(gè)序號(hào)的病種也不都像110號(hào)那樣幸運(yùn)。人類大約有7000個(gè)罕見(jiàn)病病種，更多目錄之內(nèi)、之外的人群亟待重生。

小半年，170萬(wàn)

桐桐剛滿月的時(shí)候，他年輕的父母就撞上了“至暗時(shí)刻”：孩子嘴里突然長(zhǎng)起了白色的鵝口瘡，繼而高燒。跑了無(wú)數(shù)次醫(yī)院，病情卻越來(lái)越嚴(yán)重，肺部感染、便血、肝脾腫大、多臟器功能衰竭、休克、病危……

3個(gè)月后，桐桐終于在北京確診：重癥聯(lián)合免疫缺陷。

這是《第一批罕見(jiàn)病目錄》中的原發(fā)性免疫缺陷病一種亞型，患兒細(xì)胞免疫功能幾乎完全缺失，大約10萬(wàn)新生兒中僅有1人發(fā)病，死亡率極高。

和小石頭不同的是，桐桐的病沒(méi)有藥，只能靠常規(guī)治療勉強(qiáng)維序生存。

但是，這也是少有的可根治的罕見(jiàn)病，目前主要的治療方法是造血干細(xì)胞移植治療。

孩子的病有得治，卻沒(méi)有足夠的錢救孩子的命，這是普天之下為人父母的噩夢(mèng)。

2021年9月27日，四個(gè)月大的桐桐進(jìn)了移植倉(cāng)，經(jīng)歷了移植、感染、并發(fā)癥、出倉(cāng)、二次進(jìn)倉(cāng)……

不到半年時(shí)間里，桐桐的治療花費(fèi)超過(guò)170萬(wàn)元，其中醫(yī)保報(bào)銷20余萬(wàn)元。如果孩子一路好轉(zhuǎn)，一家人還能在絕望和希望之間勉力支撐，但桐桐一直處于病危狀態(tài)。醫(yī)院告訴夫妻倆，孩子可能需要啟動(dòng)二次移植，后續(xù)至少還要50萬(wàn)元。

年輕的父母來(lái)不及多想，把心肝寶貝送進(jìn)救命的移植倉(cāng)，后面是千難萬(wàn)難。

如果沒(méi)有這場(chǎng)噩運(yùn)，他們和中國(guó)的很多年輕人一樣，是一對(duì)普通的、體面的青年；如今他們也和絕大多數(shù)罕見(jiàn)病家庭一樣，掏空了全家錢包：

積蓄花光，夫妻倆經(jīng)營(yíng)的攝影工作室轉(zhuǎn)讓，縣城的婚房出手了，剛買的婚車賤賣了，父母的養(yǎng)老錢、兄弟姐妹的首付都拿出來(lái)了……

年輕的桐桐爸爸告別攝影師的職業(yè)，成為偌大京城的一名外賣員，每天工作15小時(shí)，能賺200元。

同齡的桐桐媽媽在移植倉(cāng)內(nèi)貼身陪護(hù)，照護(hù)必須在無(wú)菌環(huán)境生存的嬰兒，光是奶瓶的消毒就要比普通孩子嚴(yán)格，一天需要20多個(gè)奶瓶。把桐桐哄睡后，媽媽會(huì)用手機(jī)直播賣貨，賺點(diǎn)零錢。

因?yàn)闆](méi)錢，桐桐短暫出倉(cāng)過(guò)一段時(shí)間，第二次進(jìn)倉(cāng)之前，桐桐媽媽上街乞討，夫妻倆在網(wǎng)絡(luò)四處求助，偶爾接到善款，最后籌到了20多萬(wàn)元，終于帶來(lái)一絲生的希望。

2022年1月，醫(yī)院給桐桐爸爸做了骨髓穿刺，配型成功。盡管醫(yī)生囑咐穿刺后盡量不要大幅度活動(dòng)，想到每天的一萬(wàn)多元醫(yī)藥費(fèi)還沒(méi)著落，他又騎著電瓶車出門了。

桐桐爸爸說(shuō)：“孩子的治療過(guò)程就是一次重生，也是我們家庭的重生。”說(shuō)這話的時(shí)候，他的頭發(fā)已經(jīng)半白，是70歲的樣子。

健識(shí)局問(wèn)他，你的頭發(fā)是什么時(shí)候開(kāi)始白的？他茫然地想了想，回答：不知道。一開(kāi)始，他陪著在移植倉(cāng)照顧孩子，倉(cāng)內(nèi)沒(méi)有鏡子，等他出倉(cāng)開(kāi)始跑外賣的時(shí)候，偶然看到鏡中的自己，那時(shí)候已然白了。

什么時(shí)候白的，22歲的他和22歲的妻子都說(shuō)不清楚了。

和罕見(jiàn)病一起活下去

和桐桐、小石頭不一樣的是，大多數(shù)罕見(jiàn)病還無(wú)藥可醫(yī)，無(wú)法可治，病人必須帶病活下去。

李鑫9歲那年，身體開(kāi)始異樣，高低肩，肩胛骨異常突出，他來(lái)到老家烏魯木齊的醫(yī)院，被診斷為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。這是一種嚴(yán)重的原發(fā)性骨骼肌疾病，患者多數(shù)會(huì)在20歲左右由于肌無(wú)力、呼吸衰竭死亡。

“這孩子可能活不過(guò)青春期了，你們要做好心理準(zhǔn)備。”醫(yī)生告訴李鑫家人，這種病只能等死。

年幼的李鑫偷偷上網(wǎng)，網(wǎng)上的說(shuō)法都和醫(yī)生一樣。他絕望地想：“反正要死了，那就可勁造。”

此后，李鑫脫離了普通兒童的生活軌道，開(kāi)始結(jié)交“狐朋狗友”，借酒消愁，熬夜蹦迪，騎馬飆車，在放縱和消極中等待死亡。

死亡沒(méi)有如期而至。如今的他全身肌肉萎縮退化，手臂無(wú)法抬起，總是異常疲憊，嘴巴無(wú)法做出笑的表情，無(wú)法用吸管和吹口哨，但他總體還算正常地活著，甚至在18歲時(shí)成為一名輔警，獨(dú)立完成了警隊(duì)的全部考試和訓(xùn)練。

2018年，中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》出臺(tái)，和許多人一樣，李鑫開(kāi)始重新審視罕見(jiàn)病。2019年他到北京求醫(yī)，在協(xié)和醫(yī)院被確診為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥——這解釋了李鑫的幸存，雖然也是罕見(jiàn)病，但危險(xiǎn)程度大大減弱，新的診斷給了李鑫活下去的信心。

李鑫成了蔻德罕見(jiàn)病中心的工作人員，找到了生活的意義和價(jià)值，“好像一下子找到了歸屬”。

2021年10月，李鑫在上海組織了一場(chǎng)假性軟骨發(fā)育不全癥的醫(yī)患交流會(huì)：“雖然我可能等不到自己的罕見(jiàn)病藥物研發(fā)出來(lái)，但看到這些患有罕見(jiàn)病的小朋友，就覺(jué)得我能為他們做點(diǎn)什么，真好。”

和李鑫一樣，開(kāi)啟全新生活的還有可心。確診為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥時(shí)，剛上大一的可心得知這種病會(huì)遺傳，她暗暗想，自己是不是不應(yīng)該談戀愛(ài)，不應(yīng)該結(jié)婚，不應(yīng)該生孩子。

命運(yùn)給了她暴擊，又給了她驚喜，那個(gè)人還是在可心的世界出現(xiàn)了。2021年7月，可心穿著婚紗，悄悄來(lái)到男友的消防中隊(duì)，兩人在消防隊(duì)拍下了最特別的婚紗照，朋友錄下來(lái)傳到抖音后，瀏覽量超過(guò)了300萬(wàn)。

畢業(yè)后，可心也加入了蔻德罕見(jiàn)病中心。她每天通勤4小時(shí)上班，和無(wú)數(shù)患者組織成員一起，鼓勵(lì)著20000萬(wàn)罕見(jiàn)病人、上億的罕見(jiàn)病家屬，鼓勵(lì)著一個(gè)個(gè)和桐桐一家這樣的家庭：

存活下來(lái)，然后生活下去。

到目前，國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》中收錄的121種罕見(jiàn)病中，有46種罕見(jiàn)病在中國(guó)有藥可醫(yī)，其中28種罕見(jiàn)病的58種藥物已被納入醫(yī)保。罕見(jiàn)病患者面臨的診斷難、用藥難、保障難等問(wèn)題的解決，正在多方努力下推進(jìn)。

能按期用藥的小石頭在一天天長(zhǎng)大。1月22日，山東省兩會(huì)期間，馬恒祥作為群眾代表旁聽(tīng)了山東省政協(xié)十二屆五次會(huì)議開(kāi)幕會(huì)，完成了全省SMA家庭托付的重任——送致謝錦旗：

“過(guò)去兩年，山東省政協(xié)和政協(xié)委員們一直在關(guān)心關(guān)注著我們，幫助我們解決藥物的可及性問(wèn)題。”

小石頭四歲了。四年里，馬恒祥一路見(jiàn)證了SMA從不為人知，到如今特效藥進(jìn)醫(yī)保，這面錦旗遠(yuǎn)遠(yuǎn)無(wú)法表達(dá)他的感恩。

如今，中國(guó)罕見(jiàn)病藥物的快速審批、減稅政策、通過(guò)醫(yī)保談判的形式來(lái)惠及更多群體，是和國(guó)家整體方針一致的方向。更多罕見(jiàn)病患者仍在等待，等待醫(yī)保之類的各方支持、等待藥物在中國(guó)上市、等待藥物問(wèn)世……

沒(méi)有人可以冷眼旁觀。要知道，罕見(jiàn)病擊垮的遠(yuǎn)不止患者本人，還有血濃于水的家人。

按照中國(guó)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者基數(shù)計(jì)算，被命運(yùn)魔爪扼住的可能超過(guò)1億人。

*（應(yīng)受訪者要求，文中李鑫為化名）

國(guó)家首批罕見(jiàn)病目錄影響力評(píng)估（2018-2021）

距離國(guó)家首批罕見(jiàn)病目錄落地已過(guò)3年，中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的臨床診治、藥物進(jìn)展、政策支持進(jìn)展如何？

即日起，健識(shí)局?jǐn)y手蔻德罕見(jiàn)病中心，從政策、產(chǎn)業(yè)、科研、臨床、社會(huì)、患者組織六大方向，發(fā)布《國(guó)家首批罕見(jiàn)病目錄影響力評(píng)估（2018-2021）》。

本文是患者篇的第1篇。

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