國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）

距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領(lǐng)域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起，健識局攜手蔻德罕見病中心，從政策、產(chǎn)業(yè)、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發(fā)布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。

本文是臨床篇的第2篇。

更多精彩，請持續(xù)關(guān)注專題#罕見病目錄

午后1點，鄒朝春被幾個家長圍住了。

這是一場罕見病學(xué)術(shù)會議間隙，不少黏多糖貯積癥患兒家長慕名前來，就為了找機會見見鄒醫(yī)生。

這天上午，鄒朝春還在與全國各地的同行交流心得。作為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌主任醫(yī)師，鄒朝春從5年前開始，完全由個人科研興趣出發(fā)，開始嘗試研究兒童內(nèi)分泌領(lǐng)域的臨床診治。

一路堅持下來積攢了口碑，鄒朝春從此踏入了一個全新的治療領(lǐng)域：罕見病。

這些年，鄒朝春見證了罕見病在中國逐漸獲得了廣泛的關(guān)注。他對健識局笑言：“當年進入罕見病領(lǐng)域做研究，完全出于個人情懷，一分錢經(jīng)費都拿不到。現(xiàn)在突然火了，我都覺得有點不適應(yīng)。”

由于發(fā)病率很低，廣大醫(yī)生對罕見病的認知普遍不足。第一道關(guān)都沒守住，中國的罕見病防治水平就很難提高。

“鄒朝春”們希望，借助互聯(lián)網(wǎng)的力量，中國能有更多醫(yī)生掌握罕見病防治手段，讓中國的2000萬罕見病患者不再被錯過。

醫(yī)生認知度低是行業(yè)共識

確診，是第一道奢望。

《2019年中國罕見病綜合社會調(diào)查報告》顯示，由于超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)診療，導(dǎo)致42%的罕見病患者被誤診，40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

即便在美國，每位罕見病患者也需要經(jīng)過六七年的求診、平均看過8位醫(yī)生、被誤診過兩三次，才能最終確診。

以黏多糖貯積癥為例，這是一種進行性罕見病，患兒剛出生時沒有明顯癥狀。但隨著年齡的增長，患兒體內(nèi)缺乏降解黏多糖所需的酶，會導(dǎo)致黏多糖蓄積，造成骨骼畸形、視力、智力發(fā)育及其他器官損傷。如果發(fā)現(xiàn)不及時，這些損害無法逆轉(zhuǎn)，只能通過手術(shù)進行矯正。

然而，通過身體外觀的表征根本無法確診，而需要基因檢測。囿于認知，臨床醫(yī)生往往很難往這條路上想，就會貽誤最佳治療時機，甚至誤診而做外科手術(shù)。

顯然，確診時間直接影響著患兒的生存質(zhì)量。河南省兒童醫(yī)院遺傳與代謝科主任醫(yī)師陳永興曾向媒體表示：黏多糖貯積癥患兒平均延遲診斷2.9年，20%的患兒延遲診斷長達10年。

醫(yī)生認知度低是一個方面，診斷所需的技術(shù)門檻是另一個方面。如黏多糖貯積癥，目前只能在北上廣等一線大城市開展酶學(xué)相關(guān)的基因檢測。

這些是罕見病確診難的關(guān)鍵因素，臨床醫(yī)生要跨越這個鴻溝，目前來看，個人的興趣努力還是主要的方式。鄒朝春介紹，確診一些罕見病的遺傳診斷技術(shù)剛開始逐步成熟，還沒有成體系。

多位臨床專家均對健識局表示：建立罕見病分級診療協(xié)作體系，保證三甲大醫(yī)生與基層醫(yī)院無縫轉(zhuǎn)診，才能讓罕見病患者獲得高效的診療途徑。

精準的診斷是罕見病治療關(guān)鍵

2018年5月，國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、工信部等5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病。這是中國第一部關(guān)于罕見病的目錄，為全國醫(yī)療機構(gòu)開展罕見病的預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)提供理論依據(jù)。

少有人知的是，這些官宣罕見病，不少也是醫(yī)生們“自娛自樂”研究才發(fā)現(xiàn)的。上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院皮膚科副主任李明坦言，由于研究生時期的導(dǎo)師致力在遺傳病領(lǐng)域獲得建樹，他才選擇了這個方向。

經(jīng)過近20年的努力，當年與他同一批的學(xué)生，現(xiàn)在還堅持在皮膚遺傳病研究一線的醫(yī)生僅剩個位數(shù)。李明坦言，由于發(fā)病率低，罕見病缺乏關(guān)注，也沒有臨床實驗經(jīng)費，全憑個人興趣在堅持。

然而，要實現(xiàn)中國罕見病防治的普及，光靠醫(yī)生的個人興趣顯然是不行的。因此，行業(yè)頂級專家們也開始奔走呼吁。

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授黃尚志認為，雖然罕見病的防治分為“診”、“療”、“費”三部分，但精準的診斷才是整個治療的關(guān)鍵，“沒有正確的診斷就談不上治療，瞎治是無效的。”

當前，中國能做罕見病診療的醫(yī)生和團隊少之又少。根據(jù)李明的估計：2018全年，他們團隊接診了2000多例罕見遺傳性皮膚病患者，做了200多例患者的致病基因檢測，最終僅確診了20例左右。

這是一個大海撈針式的篩查診斷過程，在經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)，臨床團隊或許可以這樣撒網(wǎng)。但放眼全國基層，不論醫(yī)生認知如何，首先是絕大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)無力承擔(dān)購置診斷設(shè)備的費用。

換句話說，在廣大基層地區(qū)，罕見病診療根本就不是“先有雞還是先有蛋”的問題，是雞和蛋都沒有。

罕見病協(xié)作網(wǎng)助力基層醫(yī)生培訓(xùn)

2019年2月，在多路專家大力呼吁之下，國家衛(wèi)健委遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診制度。

同時，罕見病病例直報制度也建立了起來，結(jié)合2016年成立的國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會，中國罕見病防治體系基本撐了起來。

國家建立協(xié)作網(wǎng)之后，各級醫(yī)療機構(gòu)也陸續(xù)啟動了全國罕見病病例診療信息登記系統(tǒng)。

健識局獲悉，該系統(tǒng)為罕見病提供注冊登記的渠道，為罕見病生物機制探索、臨床流行病學(xué)研究、新型藥物研發(fā)、創(chuàng)新診療技術(shù)開發(fā)提供寶貴的罕見病人群樣本。截止2021年11月19日，全國罕見病登記病例共53629個，山東、河北、四川病例數(shù)量暫列前三。

人口大省山東登記了8374個病例，遠超河北省的4635個病例。據(jù)悉，山東自從2010年10月建立全國第一個罕見病防治協(xié)會以來，病例信息登記和日常管理工作一直走在全國前列。

國家級“主網(wǎng)”建立后，湖南、浙江、上海、山東等省份紛紛組建省內(nèi)協(xié)作網(wǎng)。湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡向健識局表示：無數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，卻屢被誤診，高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對的難題。

今年4月，湘雅醫(yī)院將帶領(lǐng)推動全省建立暢通完善的罕見病診療協(xié)作機制，與湘雅二醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院等9家醫(yī)院進入省級罕見病協(xié)作網(wǎng)。

協(xié)作的目的是讓有經(jīng)驗的醫(yī)生指導(dǎo)基層醫(yī)生，有“授人以魚”的意味。但醫(yī)學(xué)診斷水平的提高，最終要實現(xiàn)的是“授人以漁”。彭鏡提醒：必須建立罕見病篩查網(wǎng)絡(luò)，提高罕見病臨床診療的準確度，擴大罕見病在醫(yī)生群里的認知。

11月12日，山東省醫(yī)學(xué)會罕見病防治培訓(xùn)中心在山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院正式揭牌啟動，標志著山東首家罕見病防治培訓(xùn)中心正式成立。健識局獲悉，培訓(xùn)中心將定期舉辦省內(nèi)罕見病防治培訓(xùn)學(xué)習(xí)班，定期開展多種形式的健康教育工作，開展各學(xué)科基層醫(yī)院醫(yī)護人員的技能培訓(xùn)。

更多制度也在逐步跟進。有專家建議，國家衛(wèi)健委應(yīng)當把罕見病診療情況納入醫(yī)院等級評審和公立醫(yī)院績效考核范圍，引導(dǎo)更多的醫(yī)務(wù)人員關(guān)注、從事罕見病診療，切實提高我國罕見病診療能力。

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