國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）

距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？

即日起，健識局攜手蔻德罕見病中心，從政策、產業、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。

本文是臨床篇的第2篇。

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午后1點，鄒朝春被幾個家長圍住了。

這是一場罕見病學術會議間隙，不少黏多糖貯積癥患兒家長慕名前來，就為了找機會見見鄒醫生。

這天上午，鄒朝春還在與全國各地的同行交流心得。作為浙江大學醫學院附屬兒童醫院兒科內分泌主任醫師，鄒朝春從5年前開始，完全由個人科研興趣出發，開始嘗試研究兒童內分泌領域的臨床診治。

一路堅持下來積攢了口碑，鄒朝春從此踏入了一個全新的治療領域：罕見病。

這些年，鄒朝春見證了罕見病在中國逐漸獲得了廣泛的關注。他對健識局笑言：“當年進入罕見病領域做研究，完全出于個人情懷，一分錢經費都拿不到?，F在突然火了，我都覺得有點不適應?！?/span>

由于發病率很低，廣大醫生對罕見病的認知普遍不足。第一道關都沒守住，中國的罕見病防治水平就很難提高。

“鄒朝春”們希望，借助互聯網的力量，中國能有更多醫生掌握罕見病防治手段，讓中國的2000萬罕見病患者不再被錯過。

醫生認知度低是行業共識

確診，是第一道奢望。

《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示，由于超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療，導致42%的罕見病患者被誤診，40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

即便在美國，每位罕見病患者也需要經過六七年的求診、平均看過8位醫生、被誤診過兩三次，才能最終確診。

以黏多糖貯積癥為例，這是一種進行性罕見病，患兒剛出生時沒有明顯癥狀。但隨著年齡的增長，患兒體內缺乏降解黏多糖所需的酶，會導致黏多糖蓄積，造成骨骼畸形、視力、智力發育及其他器官損傷。如果發現不及時，這些損害無法逆轉，只能通過手術進行矯正。

然而，通過身體外觀的表征根本無法確診，而需要基因檢測。囿于認知，臨床醫生往往很難往這條路上想，就會貽誤最佳治療時機，甚至誤診而做外科手術。

顯然，確診時間直接影響著患兒的生存質量。河南省兒童醫院遺傳與代謝科主任醫師陳永興曾向媒體表示：黏多糖貯積癥患兒平均延遲診斷2.9年，20%的患兒延遲診斷長達10年。

醫生認知度低是一個方面，診斷所需的技術門檻是另一個方面。如黏多糖貯積癥，目前只能在北上廣等一線大城市開展酶學相關的基因檢測。

這些是罕見病確診難的關鍵因素，臨床醫生要跨越這個鴻溝，目前來看，個人的興趣努力還是主要的方式。鄒朝春介紹，確診一些罕見病的遺傳診斷技術剛開始逐步成熟，還沒有成體系。

多位臨床專家均對健識局表示：建立罕見病分級診療協作體系，保證三甲大醫生與基層醫院無縫轉診，才能讓罕見病患者獲得高效的診療途徑。

精準的診斷是罕見病治療關鍵

2018年5月，國家衛健委、藥監局、工信部等5部門聯合印發《第一批罕見病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病。這是中國第一部關于罕見病的目錄，為全國醫療機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復提供理論依據。

少有人知的是，這些官宣罕見病，不少也是醫生們“自娛自樂”研究才發現的。上海交通大學附屬新華醫院皮膚科副主任李明坦言，由于研究生時期的導師致力在遺傳病領域獲得建樹，他才選擇了這個方向。

經過近20年的努力，當年與他同一批的學生，現在還堅持在皮膚遺傳病研究一線的醫生僅剩個位數。李明坦言，由于發病率低，罕見病缺乏關注，也沒有臨床實驗經費，全憑個人興趣在堅持。

然而，要實現中國罕見病防治的普及，光靠醫生的個人興趣顯然是不行的。因此，行業頂級專家們也開始奔走呼吁。

北京協和醫學院醫學遺傳學教授黃尚志認為，雖然罕見病的防治分為“診”、“療”、“費”三部分，但精準的診斷才是整個治療的關鍵，“沒有正確的診斷就談不上治療，瞎治是無效的?！?/span>

當前，中國能做罕見病診療的醫生和團隊少之又少。根據李明的估計：2018全年，他們團隊接診了2000多例罕見遺傳性皮膚病患者，做了200多例患者的致病基因檢測，最終僅確診了20例左右。

這是一個大海撈針式的篩查診斷過程，在經濟發達地區，臨床團隊或許可以這樣撒網。但放眼全國基層，不論醫生認知如何，首先是絕大多數醫療機構無力承擔購置診斷設備的費用。

換句話說，在廣大基層地區，罕見病診療根本就不是“先有雞還是先有蛋”的問題，是雞和蛋都沒有。

罕見病協作網助力基層醫生培訓

2019年2月，在多路專家大力呼吁之下，國家衛健委遴選324家醫院組建罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診制度。

同時，罕見病病例直報制度也建立了起來，結合2016年成立的國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會，中國罕見病防治體系基本撐了起來。

國家建立協作網之后，各級醫療機構也陸續啟動了全國罕見病病例診療信息登記系統。

健識局獲悉，該系統為罕見病提供注冊登記的渠道，為罕見病生物機制探索、臨床流行病學研究、新型藥物研發、創新診療技術開發提供寶貴的罕見病人群樣本。截止2021年11月19日，全國罕見病登記病例共53629個，山東、河北、四川病例數量暫列前三。

人口大省山東登記了8374個病例，遠超河北省的4635個病例。據悉，山東自從2010年10月建立全國第一個罕見病防治協會以來，病例信息登記和日常管理工作一直走在全國前列。

國家級“主網”建立后，湖南、浙江、上海、山東等省份紛紛組建省內協作網。湘雅醫院兒科主任彭鏡向健識局表示：無數家庭輾轉于多家醫院，卻屢被誤診，高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對的難題。

今年4月，湘雅醫院將帶領推動全省建立暢通完善的罕見病診療協作機制，與湘雅二醫院、湖南省人民醫院等9家醫院進入省級罕見病協作網。

協作的目的是讓有經驗的醫生指導基層醫生，有“授人以魚”的意味。但醫學診斷水平的提高，最終要實現的是“授人以漁”。彭鏡提醒：必須建立罕見病篩查網絡，提高罕見病臨床診療的準確度，擴大罕見病在醫生群里的認知。

11月12日，山東省醫學會罕見病防治培訓中心在山東第一醫科大學附屬省立醫院正式揭牌啟動，標志著山東首家罕見病防治培訓中心正式成立。健識局獲悉，培訓中心將定期舉辦省內罕見病防治培訓學習班，定期開展多種形式的健康教育工作，開展各學科基層醫院醫護人員的技能培訓。

更多制度也在逐步跟進。有專家建議，國家衛健委應當把罕見病診療情況納入醫院等級評審和公立醫院績效考核范圍，引導更多的醫務人員關注、從事罕見病診療，切實提高我國罕見病診療能力。

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