2021年，多個熱點事件都指向了一個關鍵詞：罕見病。

12月27日，罕見癲癇疾病患兒家長求藥“氯巴占”事件再度登上熱搜。當事患兒代表家長代表“松松爸”發文表示，國家衛健委即將開展對患者需求的集中調查，后續國家層面將結合需求同意協調醫院解決問題。

對于聯名發布求助信的1042名患兒家長來說，這無疑是個好消息。“松松爸”給出的患者群截圖中，有群友感慨：“國家出手了。”

同樣是氯巴占，今年6月，河南一位罕見癲癇患兒母親由于代收、轉寄氯巴占快遞被指涉毒品犯罪，該事件引發社會關注。

實際上，政策層面早已意識到了罕見病的急迫性，醫保局也已經付諸行動。12月3日，國家醫保局宣布，曾經“70萬元一針”的諾西那生鈉進入醫保，讓眾多脊髓性肌萎縮癥患兒看到了生的希望。

與此同時，高值罕見病藥物也重新引發了公眾廣泛的討論。其中許多藥物治療的疾病，是比脊髓性肌萎縮癥更罕見的“超罕見病”——由于國內患者數量極少，總人數從百人到千人不等，藥品研發、診療建設成本又高，因此分攤下來單價昂貴。但此類藥物，往往是這一小群患者唯一可以依賴的生命希望。

守住這份希望，成為有關部門與社會各界種種努力的初衷。然而，罕見病、尤其是超罕見病的困局是復雜的。只是以醫保降價、報銷作為解決方案，尚不足以完全破解中國罕見病患者面臨的困境。

困局：無藥難，有藥也難

首當其沖的是“無藥可用”。

今年9月，一個名叫徐偉的父親登上熱搜。他兩歲的兒子患有Menkes綜合征，神經系統已經嚴重退化，如無有效救治，孩子將在3歲前離他而去。但由于疫情無法出境購藥，僅有高中學歷的徐偉查閱了大量英文論文，將家里的雜物間改作實驗室，開始自制救命藥。

2018年，國家衛健委等五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，將戈謝病、白化病、法布雷病等121種疾病收錄在冊。其中，有74種罕見病有對應的治療藥物。然而，當年國內上市的罕見病藥物僅覆蓋了其中的53種。也就是說，在第一批罕見病目錄里，尚有21種罕見病患者面臨“境外有藥但境內無藥”的困境。

這是鋌而走險自制藥救子的徐偉的困境。

但比起“徐偉們”而言，有藥可用的“幸運兒”同樣身處窘況——確診難，保障也難。

《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示：罕見病患者平均經歷4.26年才得以確診，42%經歷過誤診，24.1%表示自己承擔不起治療費用。

2020年，中國罕見病大會發布的《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》顯示，截至當年10月，國內已上市的罕見病治療藥物中，有5種的年治療費用均超過百萬元，且需要患者終身維持使用。

巨額費用，是許多罕見病患者家庭難以逾越的天塹。有患兒家長甚至絕望地問：

是不是我給孩子取的名字寓意不好，才讓孩子這么多災多難？

有藥無保是一方面；另一方面，即使有了醫保報銷，許多罕見病藥物保障也無法真正落地。

一位罕見病患者組織負責人稱，他們的疾病藥物已經進了醫保，可是由于藥品價格昂貴，醫院受到藥占比等政策約束，不愿進藥，可大部分地區也不接受藥店報銷。對于每兩周，或每月要去醫院用藥的患者，門診報銷額度有限，而走住院報銷的話，不住院只用藥則屬于騙保……

從確診到有藥，到出臺報銷政策，再到報銷真正落地，罕見病患者在每個環節都面臨難題。

進一步完善用藥保障機制，是目前直接關乎罕見病患者利益的最重要的大事。

救命藥，為什么需要特殊對待

在提出機制設想前，首先需要回答的一個基本問題是：為什么中國一些罕見病、尤其是超罕疾病，需要特殊的保障體系？

目前，全世界已知的罕見病大約有7000種左右，但只有5%-10%左右的罕見病有治療藥物。

罕見病其實是一個“市場失靈”的領域。患者少、研發周期長、臨床數據匱乏、臨床入組面臨很大挑戰、單個市場規模小……這多重困難疊加，也是許多藥企望而卻步，缺乏研發或引進藥物動力的原因。

對于中國罕見病市場而言，還具有另外一重特殊性。中國罕見病診療系統還不夠完善，罕見病患者常常要輾轉各種醫院，經歷多次誤診，才有機會得以確診。因此，中國的罕見病市場需要很長的市場培育期，企業需付出的成本還包括推動篩查項目、診療建設和患者服務與援助。有企業負責人經過計算后表示，每診斷一個超罕見病病人，企業要付出10萬元的成本。

對于用藥人數少于500人的高值超罕見疾病藥物而言，一面是藥企高昂的研發投入、包括患者服務、援助和診療體系建設的市場培育成本，一面又是極少的患者數量，一經分攤，使得藥物不得不定價較高。而高昂的定價，又使得藥物難以滿足一般的藥品價值評估標準，乃至無法納入普通的保障體系。

什么樣的高值罕見病藥物值得特殊的待遇保障？

此前，在新加坡衛生部的支持下，一家婦女兒童醫院健康基金會創辦了一項罕見病基金（RDF），旨在為需要高值藥物治療的罕見病患者提供長期經濟支持。按照RDF的籌資規則，公眾每捐贈1美元，新加坡政府將相應捐贈3美元。而要入選RDF的藥品目錄，需要滿足幾項條件，其中尤為重要的三條是：

• 1.該藥品用于治療罕見病，但需是臨床定義的、會導致慢性衰弱或危及生命的遺傳性疾病；

• 2.有可接受的證據表明，該藥可直接大幅延長患者的壽命和提高生活質量；

• 3.該藥物無其它適應癥。即使有，所有適應證的累積患病率仍屬于罕見病范疇（所有適應證的患者數少于1600人）。

在澳大利亞，一項名為救生藥物計劃（LSDP）的罕見病贈藥項目同樣遵循了類似的藥物選拔標準。該計劃在保障公民基本用藥的藥物福利計劃之外，為孤兒藥的保障做了補充。入選藥物需要滿足一系列條件，其中包括：臨床上有效，但成本效益不足以在被納入藥物福利計劃；治療危及生命的罕見疾病。

新加坡和澳大利亞都采取了對罕見病進行專項保障的模式，而得到特殊保障待遇的高值罕見病藥品，都是罕見病患者的“救命藥”。

一種更可行的路徑

研發已然困難重重，高值超罕藥物想要通過普通的藥品價值評估標準進入保障體系，更是難上加難。

因此有觀點認為，擠進30萬元的醫保談判年費門檻，對于罕見病，尤其是“超罕病”藥物研發的企業而言，就意味著無力進行長期、可持續地投入。近年來涌現出的不少本土創新企業，渴望在罕見病這片醫學藍海上“彎道超車”，但面對這樣的支付模式時也十分為難。

實際上，即使同屬于罕見病，各個病種的患者數目也天差地別，擁有10萬患者的疾病和不足500患者的“超罕病”可能同時被歸類于罕見病，而它們的研發成本、生態建設投入卻可能是相似的。

在罕見病領域，更急切的需求，實際就是針對不同罕見病作分類管理，把藥品零售價和醫保支付價分開來看，把藥品單價和醫保基金預算影響結合起來進行評估。在醫保之外，同時尋找多層次的保障空間，而不是一刀切地謀求“天價藥”踩著“地板價”進醫保。

12月22日，原國家食品藥品監督管理總局局長畢井泉在北大全球監控發展論壇發言表示，創新藥研發九死一生，應該有對應的高回報。“對高失敗率的產業，應該允許企業一旦成功了，能有高額盈利，這樣才會有人愿意坐冷板凳搞研發。如果沒有一個良好的價格機制，生物醫藥的專利保護和數據保護也就沒有了意義。”

對于罕見病藥物，量價掛鉤的原則或許更加合適。即根據不同疾病確診人數的差異，如10萬人、1萬人、1千人、100人級別，對治療藥物進行差異化的評價體系，設置不同的醫保準入價格標準。

此前有學者表示，可以為罕見病群體探索醫保和社會多元支付相結合的方式，如設立醫保報銷定額，每年報銷30萬，而超出醫保支付的部分，則可以通過社會多元支付的方式解決。

根據海外經驗，將罕見病高值藥物納入醫保的國家和地區，整體基金支出大多穩定可控，高值藥物占當地總藥物支出的比例在0.5%到2%之間。

也就是說，雖然單個患者的花費很高，但由于實際患病人數有限，支付方的整體壓力其實是可控的。

多方共助的探索：一個好的開頭，但還不夠

我國各地其實早已開始探索罕見病保障。最早的城市是山東青島。

2005年起，青島市就開始探索罕見病醫療保障項目，門診大病保險納入3種罕見病；2012年，青島又首開先河，建立了大病醫療救助制度,明確將罕見病納入覆蓋范圍。最初的青島模式，在后來的幾年中逐漸繼而演變成了如今的山東模式。

浙江省也是罕見病的先行者。2015年年底，浙江省人社廳聯合省民政廳等多個部門推出了《關于加強罕見病醫療保障工作的通知》，宣布要“初步建立罕見病保障機制”，并從2016年開始，把戈謝病、肌萎縮側索硬化癥和苯丙酮尿癥3種罕見病納入到省級醫療保障體系種。

到了2020年，浙江創新性地建立省級專項基金來保障罕見病，成功實現了患者自付封頂10萬元以下。

與此同時，各省的保障探索也陸續開展起來。截至目前，包括浙江、上海、山東和江蘇在內，全國已有眾多省市推出了各類罕見病的醫保、社會救助保障等舉措。

此外，商保的加入也為打開罕見病患者用藥渠道注入了新鮮血液。走在較前列的地方惠民保，如廣州的穗歲康，上海的滬惠保，有效地保障了醫保目錄外的高值罕見病藥品。

從對罕見病幾無認知，到各省相繼探索、出臺罕見病相關政策，體現了中國保障罕見病患者權益的決心。江蘇、浙江等地的罕見病專項基金運轉良好，支出有限可控，更是為將來全國保障體系的而建立提供了地方先行先試的典范。

根據國家醫保局最新公布的數據，目前僅有涉及25種罕見病的40余款罕見病藥物被納入到國家醫保目錄中。照此來算，更多的患者仍處于“有藥無保”的困境中。

此前，寇德罕見病中心開展的一項患者調研顯示，由于缺少保障，過半的罕見病患者被迫將家庭收入的80%以上投入治療，遠高于世衛組織定義的“40%安全閾值”。但不同于普通慢病，多數罕見病患者根本離不開治療藥物，如前文提及的罕見癲癇患兒，一旦因為斷藥發病，病情就很難再被控制。

下一步該怎么走？

新的價值體系，新的規則

此前，一位患者組織負責人在接受媒體采訪時表示，“地板價”罕見病藥是業內對今年醫保談判有爭議之處，如果罕見病藥都賣得這么便宜，可能打擊企業創新研發的積極性。

價格固然是爭論的中心，背后隱藏的卻是價值模式的辯論——罕見病產業，尤其是超罕，是走低價路線，還是走價值路線？處理罕見病的困境，僅提供治療藥物是不夠的，還需要企業和社會支付方提供整體解決方案，包括診療和生態建設。多方可持續的良性循環，才是困境的解藥。

目前包括商業健康保險和慈善互助的社會多元支付方，則進一步完善了醫保的補充銜接。

2021年9月底，國務院辦公廳關于印發“十四五”全民醫療保障規劃的通知稱，支持商業保險機構開發與基本醫療保險相銜接的商業健康保險產品，更好覆蓋基本醫保不予支付的費用。

10月底，國務院辦公廳關于健全重特大疾病醫療保險和救助制度的意見提出，根據經濟社會發展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障。建立慈善參與激勵機制，落實相應稅收優惠、費用減免等政策。

“國家出政策，地方出錢”是一種可行的方式。國家可以引導各省通過多方籌資建立罕見病專項基金，逐步把療效確切、基金可承受的罕見病藥品納入支付保障；同時，各省支付力不同，政策探索也有先后之分，浙江、江蘇、山東等各地運轉良好的罕見病用藥保障模式可以繼續成為先行試點，在提供政策示范的同時，也確保政策的延續性。

2021年，社會上下對罕見病的關注都達到了前所未有的高度。但作為商保和慈善參與罕見病保障的起步階段，探索空間仍然很大：未來，惠民保是否可以繼續作為醫保的補充，更全面地保障醫保目錄外的救命藥？而對于慈善，是否可以建立罕見病專項慈善基金，幫助患者走完支付的“最后一里路”，在醫保商保報銷基礎上進一步降低患者的負擔？

此外，現有的努力也不可中斷。醫院醫生診療能力的培養、保障落地政策的出臺和用藥設施的完善，亟需各方繼續推動。

2022，高值超罕藥能迎來破局嗎？這一小群人的“救命藥” 何去何從？

這個問題或許還無法有答案。然而無論是否，一條主軸是明晰的：罕見病絕非一場博弈，而是多方合作的成果。從患者組織到醫生、企業，從政府到社會支付方，每一方都在為患者盡其所能。

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