近日，鄭大一附院兒童血液腫瘤科與造血干細胞移植中心聯合開展異基因造血干細胞移植術，成功救治一名先天遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者。

       文文（化名），13歲，出生后3月齡時就被“嚴重貧血”所困擾，先后輾轉于多家醫院都未能查出病因，只能通過反復輸血緩解頭暈、乏力的情況。因為長期重度貧血，文文的生長發育也受到明顯影響，出現顱骨變形、身材矮小等體征，而且日常活動也受到極大限制。

       半年前，文文媽媽抱著一線希望，來到鄭大一附院兒童血液腫瘤科就診。徐學聚教授查閱患兒的病歷資料，詳細詢問病史，得知患兒生后至今已經輸了80多次紅細胞，合計3萬多毫升血紅細胞。由于重度貧血、輸血相關性鐵過載，患兒出現肝脾腫大、心肌損害等多臟器功能不全的癥狀。

       患兒住院后，兒童血液腫瘤科的徐學聚教授、盛光耀教授、劉玉峰教授、王叨教授、王璐教授、張園教授、白松婷教授等多名專家積極進行疑難病例討論，一致認為該患兒診斷考慮某種罕見的先天性貧血，建議行全基因組測序分析明確診斷。檢測結果顯示，文文患有遺傳性鐵粒幼細胞貧血。

       征得家屬同意后，造血干細胞移植中心立即啟動中華骨髓庫配型查找，找到了一位全相合供者。但患兒長期重度貧血以及輸血相關性鐵過載慢性損害全身臟器，多臟器功能不全，對移植預處理化療的耐受性很差，移植過程中極易出現心肺腎等重要臟器功能衰竭，移植相關死亡風險極大。與家屬溝通患兒移植風險，家屬堅持愿意接受根治性治療。兒科造血干細胞移植團隊的王叨教授、李歡歡博士、張蕾主治醫師經過多次討論，為患兒制定了個體化的移植預處理方案，而后成功實施異基因造血干細胞移植術。移植期間患兒歷經惡心、吐瀉、電解質紊亂、低氧血癥、感染、休克、消化道排異等重重難關，醫務人員密切監測患兒病情變化，及時調整治療方案，在醫護團隊精心呵護下，終于在移植后第17天，中粒細胞順利植入，文文的造血功能逐漸恢復正常。

      該移植病例成功開展，再次彰顯了鄭大一附院兒童造血干細胞移植團隊的技術實力。以王叨主任醫師為核心的兒科移植團隊率先在省內開展兒科造血干細胞移植術，近8年時間已經累計完成近500例異基因造血干細胞移植術，成功治療白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血、難治性/復發噬血細胞綜合征、兒童慢性活動性EB病毒感染等疾病，移植成功率高達98%，極大地造福了省內外患兒。

什么是遺傳性鐵粒幼細胞貧血？

      遺傳性鐵粒幼細胞貧血是一種罕見的異質性遺傳性紅細胞生成障礙性疾病，其特征是由于發育中的成紅細胞線粒體中鐵的病理沉積而在骨髓中出現環狀鐵粒幼細胞。該病常見的癥狀包括疲勞、頭暈、心跳加速、皮膚蒼白、肝脾腫大，隨著時間的推移，會導致心臟病和肝硬化，臨床上和缺鐵性貧血不容易區分，只能通過基因檢查來確診。大約三分之二的XLSA病例最初對維生素B6治療有反應，后來可能變得無反應。輸血是目前對維生素B6無反應的嚴重輸血依賴型XLSA兒童的主要治療方法。然而，長期輸血存在輸血相關并發癥和鐵超載繼發的器官功能損害，造成對患兒的二次傷害。造血干細胞移植是目前根治該病的唯一手段。（供稿：李歡歡  編輯：蔡昊男）