今日，羅氏旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美國FDA已經批準其口服療法Evrysdi（risdiplam）擴展使用人群，用于治療年齡為2個月以下的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒。新聞稿指出，Evrysdi已經獲批用于治療所有年齡段的兒童和成人SMA患者。

SMA是一種嚴重的進行性神經肌肉疾病。該病通常由運動神經元生存蛋白（SMN）的缺失或功能異常所致，患者運動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官均會受影響，甚至威脅生命。SMN蛋白對于維持健康的運動神經元和運動非常關鍵。人體內的SMN1基因和SMN2基因可以生成SMN蛋白，SMN1基因占主導作用，SMN2基因產生約10%的SMN蛋白。

Evrysdi是一種靶向SMN2的RNA剪接調節劑。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯誤，導致正常SMN蛋白表達水平很低，無法彌補SMN1基因突變導致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通過調節SMN2基因的mRNA剪接，提高功能性SMN蛋白水平。該藥服用后能均勻分布到身體所有部位，包括中樞神經系統（CNS），患者可每日在家以液體形式通過口腔/飼管給藥。

這一批準是基于名為RAINBOWFISH的2期臨床試驗的中期療效和安全性數據。試驗結果顯示，大多數在未出現癥狀前接受Evrysdi治療的患兒在12個月治療后達到關鍵運動里程碑，比如無輔助坐直和站立，超過半數患兒能夠行走。在攜帶2或3個SMN2基因拷貝的患兒中，100%的患兒在接受1年Evrysdi治療后能夠坐直，67%能夠站立，50%能夠獨立行走。所有患兒在12個月時均存活并不需要永久通氣。

“Evrysdi獲批治療未出現癥狀的患兒尤其重要，因為在癥狀出現前早期治療SMA，能夠幫助患兒達到運動里程碑?！迸R床試驗主要研究者，圣裘德兒童研究醫院（St. Jude Children’s Research Hospital）的Richard Finkel博士說，“SMA已經被納入新生兒早篩檢測，這一批準提供了讓患兒在確診后很快就可以在家接受治療的機會?！?

參考資料：

[1] FDA Approves Genentech’s Evrysdi (risdiplam) for Use in Babies Under Two Months With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Retrieved May 31, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220530005033/en

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