近期，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）臨床回顧性研究成果，發(fā)表于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)排名第一的頂級(jí)國(guó)際學(xué)術(shù)期刊 Clinical Chemistry（即時(shí)IF=11.784）。這是世界上首次運(yùn)用分子診斷技術(shù)探索CAH分子機(jī)制，也證明了與傳統(tǒng)MLPA+Sanger+家系組合分析方法或生化分析方法相比，貝瑞基因的三代CAH檢測(cè)技術(shù)篩查更全面，檢測(cè)更準(zhǔn)確。

長(zhǎng)期以來，貝瑞基因以國(guó)家重點(diǎn)防控的單基因遺傳病為突破口，在臨床科研的指導(dǎo)下，基于自主可控的三代測(cè)序平臺(tái)， 實(shí)現(xiàn)了三代地貧、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等產(chǎn)品落地，不斷打通技術(shù)與患者間的通道，致力于將三代測(cè)序的應(yīng)用場(chǎng)景拓展至單基因全病種。

三代CAH一次到位檢測(cè)所有基因變異類型

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，會(huì)導(dǎo)致腎上腺功能不全、生殖器模糊或性發(fā)育障礙、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代謝綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加等，嚴(yán)重者可致命。

由于疾病嚴(yán)重性，CAH篩查已被納入衛(wèi)健委下發(fā)的《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》，是我國(guó)新生兒常見篩查疾病病種之一。同時(shí)，由于CAH具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性，對(duì)篩查診斷而言是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。

三代測(cè)序因具有單分子實(shí)時(shí)測(cè)序、長(zhǎng)讀長(zhǎng)、無需PCR擴(kuò)增等優(yōu)勢(shì)，貝瑞基因?qū)⑵鋺?yīng)用于CAH篩查，使效率和精度全面提升，可彌補(bǔ)傳統(tǒng)CAH檢測(cè)手段流程繁瑣周期長(zhǎng)，且無法全面檢測(cè)所有變異類型等不足，對(duì)CAH涉及相關(guān)基因的SNV/InDel/CNV、拷貝數(shù)異常、假基因、基因重排“一網(wǎng)打盡”。

同時(shí)，三代CAH可以縮短病因排查周期，實(shí)現(xiàn)篩診一體，幫助患兒及時(shí)確診與盡早干預(yù)，避免家長(zhǎng)來回奔波重復(fù)采樣，實(shí)現(xiàn)一種技術(shù)一次到位檢測(cè)所有CAH相關(guān)基因變異類型。

未來，三代CAH將極大促進(jìn)CAH的快速分子診斷，在攜帶者篩查、新生兒篩查、患者診斷及產(chǎn)前診斷中擁有廣闊的臨床應(yīng)用前景。

將三代測(cè)序應(yīng)用場(chǎng)景拓展至單基因全病種

貝瑞基因表示，三代CAH是公司三代產(chǎn)品體系的重要拼圖，從生育健康到遺傳病檢測(cè)，公司一直以技術(shù)創(chuàng)新助力國(guó)家出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，為提高出生人口素質(zhì)貢獻(xiàn)力量。

此次三代CAH臨床回顧性研究成果的發(fā)表，是貝瑞基因在布局三代測(cè)序技術(shù)過程中秉承科研先行的寫照。2021年1—6月，貝瑞基因發(fā)起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計(jì)劃，與南方13個(gè)地貧高發(fā)省份的43家地貧防控權(quán)威醫(yī)院合作，納入5055例臨床疑難樣本進(jìn)行三代地貧檢測(cè)，相較于傳統(tǒng)PCR、NGS、MLPA等聯(lián)合應(yīng)用，可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

2021年7月，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上發(fā)表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準(zhǔn)度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。